Epilessia mioclonica giovanile: cause, sintomi, diagnosi e trattamento

Epilessia mioclonica giovanile - una forma di epilessia generalizzata, la base del quadro clinico dei quali è costituito da crisi miocloniche - contrazioni muscolari asincroni, con conseguente temporaneamente in parti simmetriche del corpo, soprattutto nelle braccia e cingolo scapolare. Insieme con episodi miocloniche possono essere osservati nelle assenze clinica e cloniche-tonic epipristupy generalizzata. Epilessia mioclonica giovanile è diagnosticata sulla base della malattia e risultati clinici elettroencefalografia, con esclusione di patologia organica secondo esame neurologico cerebrale e la risonanza magnetica. Il trattamento viene effettuato principalmente con preparazioni di acido valproico. Di norma, è necessaria un'osservazione permanente dell'epilettologo.

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  • I sintomi di
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  • Epilessia mioclonica giovanile - trattamento

  • Epilessia mioclonica giovanile



    epilessia (JME) è fino al 12% di tutte le forme di questa malattia, e circa il 23% dei casi di epilessia generalizzata idiopatica. JME è una forma di epilessia mioclonica - generalizzata epilessia con crisi miocloniche si verificano. In questo gruppo di malattie includono anche: bambino mioclono benigna, sindrome di West (mioclonica encefalopatia di infanzia con ipsaritmia cerebrale) la malattia Laforêt, ecc La prima descrizione JME datata 1867 ma come unità separata nosologica epilessia mioclonica giovanile è stato isolato solo nel 1955 g di. su suggerimento di un gruppo di medici tedeschi guidati da Janz, dopo di che fu chiamata sindrome di Yants. Nella letteratura scientifica su neurologia ed epilettologia si può anche trovare il termine "impulsivo petit mal".

    la genetica è incline all'opinione del meccanismo poligenico dell'ereditarietà dell'epilessia mioclonica. La patogenesi specifica di UME non è stata identificata.

    stato epilettico. Una caratteristica distintiva è la conservazione completa della coscienza del paziente durante il parossismo mioclonica, anche in quei casi in cui si tratta di stato mioclonica.

    Nel 3-5% dei casi di epilessia mioclonica giovanile si verifica solo con la presenza di crisi miocloniche. Nella stragrande maggioranza dei casi (90%) qualche tempo dopo l'insorgenza della malattia (una media di 3 anni) in un paziente dopo aver generalizzato epipristupy tonico-cloniche. Possono iniziare con una serie di crescenti contrazioni miocloniche, per poi trasformarsi in convulsioni tonico-cloniche. Circa il 40% dei pazienti ha assenze: episodi a breve termine di "spegnimento" della coscienza.

    neurologo, quando il bambino ha convulsioni tonico-cloniche. Lo studio dello stato neurologico non determina alcuna violazione. Per precise eccezioni patologia cerebrale (tumore intracerebrale, ascessi cerebrali, cisti cerebrali, encefalite, ematoma intracerebrale) e epipristupov organico effettuato la risonanza magnetica del cervello. Se necessario, gli aneurismi dei vasi cerebrali del paziente sono esclusi dal paziente per l'angiografia RM.

    Ulteriore diagnosi di UME viene effettuata dall'epilettologo. La sua base è l'elettroencefalogramma (EEG). Nel 75% rivela la presenza di modelli di epilettiformi interictali. Registrati scarichi parossistici bilateralmente simmetriche costituiti da complessi polyspike ondeggiano con una frequenza di 4-6 Hz. Nel 17% dei casi si osservano complessi con una frequenza di 3 Hz. EEG ictal rivela picchi ad alta frequenza e da picco a 10-16 Hz, che sono onde lente dopo irregolarità registrata. Il numero di spike di un parossismo varia da 5 a 20 e non dipende da durata, ma da intensità di un attacco. Per la diagnosi precoce JME può richiedere EEG durante il risveglio, il monitoraggio EEG diurno provocando test (privazione del sonno, fotostimolazione).

    Diagnosi differenziale



    Imponenza e la sincronia bilaterale distingue parossismi JME da mioclono non epilettiche, che sono episodi sporadici e carattere focale. Epilessia mioclonica giovanile richiede anche la differenziazione da altre forme di epilessia mioclonica con episodi che si verificano. Così, in contrasto con la JME, epilessia con generalizzata parossismi convulsi risveglio o l'assenza epilessia, parossismi mioclonica non sono dominanti nel quadro clinico della malattia. L'epilessia mioclonica con parossismi-astatiche, sindrome di Lennox-Gastaut e l'epilessia mioclonica con debutto assenze in precedenza durante l'infanzia ed è accompagnata da ritardo mentale. Quest'ultima è caratterizzata da crisi, miocloniche in cui sono combinati con assenze, mentre parossismi JME avvengono senza perdita di coscienza.

    Trattamento



    E 'importante non solo farmacoterapia di epilessia, ma anche la compliance del paziente con alcune norme di vita, che evitano gli attacchi provocando. Come con altri tipi di epilessia, epilessia mioclonica giovanile con crisi può essere causato da una violazione del sovraccarico mentale e fisica, stress, mancanza di sonno, bicchieri di bevande alcoliche di ricezione. Pertanto, il paziente dovrebbe evitare tali fattori provocatori. Effetto positivo sul decorso della malattia modo tranquillo, semplice e senza fretta della vita, rimanere sulla natura, lontano dal caos della città. A questo proposito, alcune famiglie in cui il bambino viene diagnosticato con UME, spostare e vivere nel villaggio.

    La terapia farmacologica di UME viene eseguita da valproato. La monoterapia con questi farmaci è efficace contro tutti i tipi di attacchi, che accompagna JME clinica - crisi miocloniche, tonico-cloniche e assenza. Se la monoterapia non è sufficiente, è possibile un trattamento combinato. Cupping assenze resistenti ottenuti dai con resistenti convulsioni cloniche-toniche valproato etosuccimide una combinazione - combinazione valproato con fenobarbital o primidone. Per il controllo di parossismi mioclonica clonazepam efficace, ma non si applica alle crisi tonico-cloniche generalizzate. In questo caso, il rilievo completo delle crisi miocloniche priva il paziente di conoscere in anticipo la possibilità di un imminente crisi tonico-cloniche sulle nuove manifestazioni davanti a lui mioclonica. Pertanto l'assegnazione clonazepam giustificato solo quando persistente mioclonica epilettiche e deve essere combinato con l'acido valproico farmaci. Risultati del trattamento di JME nuova generazione di farmaci antiepilettici (levetiracetam, lamotrigina, topiramato) fino a quando testati in un ambiente clinico. È stata notata l'alta promessa di levetiracetam.

    Previsione



    L'epilessia mioclonica giovanile è considerata una malattia cronica che continua per tutta la vita del paziente. I casi di remissione spontanea sono rari. Nel 90% dei pazienti, per varie ragioni, interrotto il trattamento con farmaci antiepilettici, c'è un rinnovato epipristupov. Tuttavia, ci sono indicazioni che, in alcuni casi, nei pazienti dopo l'interruzione del farmaco è stata osservata remissione a lungo termine.

    In generale, quando convulsioni terapia opportunamente scelti sono controllati in molti pazienti, anche se la metà dei quali possono verificarsi parossismi separati durante il trattamento. Relativamente resistenti alla terapia per la raramente osservata, soprattutto nei casi in cui il paziente ha tutte e tre le varietà parossismi JME.