sindrome di Ehlers - Danlos - cause, sintomi, diagnosi e trattamento

Sindrome di Ehlers-Danlos - displasia sistemica ereditaria del tessuto connettivo dovuta allo sviluppo insufficiente delle strutture di collagene. A seconda del tipo clinico sindrome di Ehlers-Danlos può mostrare giunti ipermobilità straordinaria vulnerabilità e l'estensione della pelle, una tendenza all'emorragia e sanguinamento, deformazioni della colonna vertebrale e gabbia toracica, miopia, strabismo, ptosi degli organi interni e così via. Nella diagnosi della sindrome, Ehlers-Danlos registrato clinico dati, risultati di biopsia cutanea e genotipizzazione; La diagnosi prenatale della patologia è possibile. Il trattamento della sindrome, la sindrome di Ehlers-Danlos è limitato al rispetto trattamento delicato, la dieta proteica, terapia sintomatica.

  • Cause della sindrome di Ehlers-Danlos
  • Classificazione della sindrome di Ehlers-Danlos
  • Sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos
  • Diagnosi della sindrome di Ehlers-Danlos
  • Trattamento della sindrome di Ehlers-Danlos
  • Prognosi della sindrome di Ehlers-Danlos
  • Ehlers - Sindrome di Danlos - trattamento

  • Sindrome di Ehlers-Danlos



    osteogenesi imperfetta, sindrome di Marfan e altre malattie legate al kollagenopatiyam ereditaria. sindrome di Ehlers-Danlos è eterogeneo e comprende un gruppo eterogeneo di lesioni ereditarie del tessuto connettivo (displasie tessuto connettivo) associati biosintesi ridotta di collagene. Manifestazioni della sindrome di Ehlers-Danlos sono di natura sistemica e colpiscono il sistema muscolo-scheletrico, pelle, cardiovascolare, visivo, dentatura, e altri sistemi. Pertanto, sindrome di Ehlers-Danlos è di interesse pratico non solo di genetica, ma anche di traumatologia e ortopedia, dermatologia, cardiologia, oftalmologia, odontoiatria.

    La complessità della verifica e la presenza di lieve difficile ottenere informazioni accurate sulla reale prevalenza della sindrome di Ehlers-Danlos; frequenza moderata casi diagnosticati è di 1: 5000 neonati, grave - 1: 100000

    sanguinamento esterno, formazione di cicatrici, scarsa cicatrizzazione delle ferite. In alcuni pazienti rivelato la presenza di mollyuskopodobnyh pseudotumore e vene varicose. La gravidanza nelle donne con sindrome di tipo I di Ehlers-Danlos è spesso complicata dalla nascita prematura.

    II tipo sindrome di Ehlers-Danlos (flusso morbido classico) - è caratterizzata dalle caratteristiche di cui sopra, ma meno pronunciato. Lo stretching cutaneo supera il normale solo del 30%; l'ipermobilità si nota principalmente nelle articolazioni dei piedi e delle mani; sanguinamento e inclinazioni alle cicatrici sono insignificanti.

    III tipo Sindrome di Ehlers-Danlos - ha un'ereditarietà autosomica dominante, un decorso benigno. Le manifestazioni cliniche comprendono mobilità articolare aumentata generalizzata, deformità muscoloscheletriche. Altre manifestazioni (iperelasticità e cicatrici della pelle, emorragie) sono minime.

    IV tipo La sindrome di Ehlers-Danlos - è rara, è difficile; può essere ereditato in vari modi (dominante o recessivo). L'iperelasticità della pelle è trascurabile, vi è una maggiore mobilità delle sole articolazioni delle dita. la manifestazione principale di questo tipo di malattia è la sindrome emorragica: la tendenza a formare ecchimosi, ematoma spontaneo (compresi gli organi interni ), Mettersi le mani degli organi cavi e dei vasi sanguigni (tra cui l'aorta ). È accompagnato da una elevata letalità.

    V tipo Sindrome di Ehlers-Danlos - ha ereditarietà recessiva legata all'X. Si caratterizzato da elevata elasticità della pelle, moderata ipermobilità articolare, sanguinamento cutaneo e la vulnerabilità.

    VI tipo Sindrome di Ehlers-Danlos - ereditata dal tipo autosomico recessivo. Inoltre la pelle giperelastichnosti, tendenza al sanguinamento, aumento della mobilità articolare, ci sono ipotonia muscolare, grave cifoscoliosi, piede torto. Una caratteristica della sindrome, tipo Ehlers-Danlos VI sindrome dell'occhio si manifesta miopia, cheratocono, strabismo, glaucoma, distacco della retina, ecc. D.

    VII tipo Ehlers Danlos, (artroklaziya) - è ereditata come autosomica dominante e autosomica recessiva. Il quadro clinico è determinata da parte dei pazienti di bassa statura e ipermobilità delle articolazioni, che porta a frequenti lussazione abituale.

    VIII tipo Sindrome di Ehlers-Danlos - principalmente ereditata autosomica dominante. Un ruolo di primo piano nella clinica interpreta la fragilità della pelle, espressa parodontite, che porta alla perdita precoce dei denti.

    X tipo Sindrome di Ehlers-Danlos - caratterizzata da ereditarietà autosomica recessiva; giperelastichnostyu moderata pelle e le articolazioni hypermobility, strie (striplike atrofia della pelle), l'aggregazione piastrinica difettoso.

    XI digita Sindrome di Ehlers-Danlos - ha un tipo di ereditarietà autosomica dominante. Pazienti osservati lussazioni ricorrenti delle articolazioni della spalla, lussazione della rotula si verifica lussazione congenita dell'anca.

    Digitare IX (realizzazione X-speplenny pelle flaccida) attualmente esclusi dalla classificazione di sindrome di Ehlers-Danlos. Nella versione moderna della classificazione della sindrome di Ehlers-Danlos è considerato 7 tipi principali di malattia:

  • Classico (tipi I e II)
  • hypermobile (tipo III)
  • vascolare (tipo IV)
  • cifoscoliosi (tipo VI)
  • artroclasia (tipo VIIB)
  • dermosparaxis (tipo VIIC)
  • carenza di tenascin-X


  • cardiopatia congenita, prolasso della valvola mitrale, un aneurisma cerebrale, vene varicose. Marcata tendenza al sanguinamento - ecchimosi, ematomi di localizzazione diversa, epistassi, gengivali, uterino, sanguinamento gastrointestinale.

    manifestazioni oculari della sindrome di Ehlers-Danlos possono includere pelle giperelastichnost palpebra, miopia, ptosi, strabismo, lacrime corneali e bulbo oculare con danni meccanici minimo, distacco della retina spontanea.

    Modifiche scheletro con sindrome di Ehlers-Danlos caratterizzato da imbuto o chiglia torace deformazione, scoliosi, cifosi, piede equino, overbite, parzialmente edentula. disturbi viscerali presentati organi interni ptosi, ombelicale, inguinali, ernia diaframmatica, ricorrente pneumotorace spontaneo, viscere diverticolosi et al. Lo sviluppo mentale dei bambini con sindrome di Ehlers-Danlos di solito corrisponde all'età.

    genetista sulla base di dati genealogici, storia, analisi clinica, studi di genetica molecolare. sindrome di Ehlers-Danlos Pre può essere sospettata in presenza di grandi criteri diagnostici (ipermobilità articolare, pelle giperelastichnosti, tendenza al sanguinamento) e più piccola (la fragilità della pelle, malattie cardiache, i vasi sanguigni, occhi, e così via. D.).

    Alcune forme della malattia richiedono una biopsia cutanea per esame istologico, istochimico, al microscopio elettronico.

    La presenza della famiglia dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos è un'indicazione per la consulenza genetica e la conduzione di diagnosi prenatale invasiva.

    I pazienti con diversi tipi di sindrome di Ehlers-Danlos possono richiedere l'osservazione e l'esame dei figli di Ortopedia Traumatologia, cardiologo pediatrico, oftalmologo pediatrico, dentista pediatrico, chirurgo vascolare.

    massaggio, fisioterapia, fisioterapia (magnetoterapia, elettroforesi, puntura laser).

    La sindrome di droga, la terapia di Ehlers-Danlos prevede l'utilizzo di aminoacidi (carnitina), vitamine (C, E, D, gruppo B), condroitina solfato, glucosamina, integratori minerali (calcio e magnesio), agenti metabolici (Riboxinum, ATP, il coenzima Q10) ripetuti corsi fino a 1-15 mesi. 2-3 volte all'anno.

    Quando la sindrome di Ehlers-Danlos, può essere dimostrata la chirurgia: ricostruzione della parete toracica, pseudotumore la cancellazione, la rettifica, ecc PRT

    sanguinamento. La presenza della sindrome di Tipo I limita significativamente la qualità della vita. Decorso relativamente favorevole di II-III tipi della malattia.

    In generale, la presenza di sindrome di Ehlers-Danlos è associato ad una serie di problemi sociali, limita l'utilità di attività fisica e scelta della professione.