La sindrome di Gardner - cause, sintomi, diagnosi e trattamento

Sindrome di Gardner - una malattia ereditaria, accompagnata da poliposi dell'intestino crasso in combinazione con neoplasie benigne della pelle, delle ossa e dei tessuti molli. Può essere asintomatico per lungo tempo. Possibile gonfiore, brontolio e sconvolgimento dello sgabello. In alcuni casi, la poliposi intestinale con la sindrome di Gardner è complicata da sanguinamento o ostruzione intestinale. C'è un'alta probabilità di sviluppare il cancro del colon-retto. La malattia viene diagnosticata sulla base di reclami, storia familiare, dati dell'esame, radiografia, TC, risonanza magnetica, ecografia, endoscopia e altri studi. Trattamento: polipectomia endoscopica o resezione delle parti intaccate dell'intestino.

  • Sintomi della sindrome di Gardner
  • Diagnosi della sindrome di Gardner
  • Trattamento e prognosi per la sindrome di Gardner
  • La sindrome di Gardner è trattata con

  • Sindrome di Gardner



    colon diffusa poliposi combinato con tumori ossei benigni e tessuti molli (osteomi, fibromi, neurofibromi, cisti epiteliali e altre neoplasie). La poliposi con la sindrome di Gardner è principalmente influenzata dal retto e dal colon sigmoideo, tuttavia i polipi possono essere rilevati in altre parti dell'intestino. La sindrome fu descritta per la prima volta dal medico americano e genetista E.J. Gardner nel 1951. Da allora, più di cento casi di questa malattia sono stati menzionati nella letteratura specializzata.

    La sindrome di Gardner è trasmessa da un tipo autosomico dominante. La gravità delle manifestazioni cliniche intestinali e extraintestinali può variare notevolmente. I primi sintomi della sindrome di Gardner di solito compaiono nei bambini di età superiore ai 10 anni. Forse più tardi l'inizio con la formazione dei primi tumori oltre l'età di 20 anni. In alcuni casi, insieme alla poliposi del colon, agli osteomi e alle lesioni dei tessuti molli, i pazienti con la sindrome di Gardner hanno polipi dell'intestino tenue, dello stomaco e del duodeno. Il rischio di malignità dei polipi del colon con lo sviluppo del cancro del colon-retto durante la vita è di circa il 95%. Il trattamento viene effettuato da specialisti nel campo della proctologia, gastroenterologia, oncologia, ortopedia, odontoiatria e chirurgia maxillo-facciale.

    lipomi, dermatofibromi, neurofibromi e cisti epiteliali. Meno comuni sono gli ateromi, i leiomiomi e altre neoplasie. Anche i tumori dei tessuti molli con la sindrome di Gardner sono benigni, la neoplasia è assente.

    polipi del colon con la sindrome di Gardner sono spesso scoperta accidentale durante le ricerche sul tratto digestivo o per altri motivi si trovano nel ispezione estesa nominato in connessione con l'aspetto di più neoplasia e del tessuto molle. Nel corso della sindrome di Gardner, possiamo distinguere tre stadi del danno intestinale. Al primo stadio la malattia è asintomatica. Sul secondo paziente si notano disagio addominale, gonfiore, brontolii e disturbi periodici delle feci. Nelle masse fecali possono essere rilevate impurità di sangue e muco.

    Nella terza fase Gardner pazienti con sindrome rivelato grave sindrome di dolore, costante flatulenza, abbondante di muco e sangue nelle feci, perdita di peso, stanchezza, labilità emotiva, disturbi di elettroliti e metabolismo delle proteine. Molti pazienti con la sindrome di Gardner sviluppano anemia a causa di sanguinamento piccolo, ma spesso ripetuto dal tratto gastrointestinale inferiore. In alcuni casi, i pazienti sviluppano condizioni urgenti che richiedono cure mediche di emergenza - sanguinamento intestinale abbondante o ostruzione intestinale.

    la sigmoidoscopia rivelava polipi nel retto e nel colon. Il numero di polipi può variare notevolmente.

    In alcuni pazienti con sindrome di Gardner, si notano lesioni limitate dei singoli siti intestinali. A differenza della radiografia, l'esame endoscopico consente di diagnosticare polipi di qualsiasi dimensione, compresi quelli piccoli (1-2 mm di diametro). Per chiarire la natura e la prevalenza dei tumori ossei nella sindrome di Gardner, viene eseguita la radiografia. Per le neoplasie dei tessuti molli è prescritta la TC, la risonanza magnetica o l'ecografia della zona interessata. Se necessario, eseguire una biopsia di polipi, osteoma e neoplasie dei tessuti molli.

    Proctologi e gastroenterologi conducono una diagnosi differenziale della sindrome di Gardner con i soliti polipi multipli e altre forme di poliposi familiare. Per le diverse varianti di poliposi ereditaria è caratterizzata da alcune differenze nella localizzazione preferenziale polipi (di danno colon, perdita di distale crasso), la natura delle alterazioni patologiche dell'osso e dei tessuti molli. Per chiarire queste differenze, prima di fare una diagnosi definitiva, viene eseguito un esame esterno dettagliato, irrigoscopia e colonscopia.

    pre-cancro, così tanti medici ritengono opportuno eseguire l'operazione fino a quando non compaiono segni di malignità. Con un piccolo numero di polipi, è possibile la polipectomia endoscopica.

    Nella sindrome di Gardner con grave diffusa poliposi mostrato resezione della parte interessata del dell'intestino o colectomia totale con ileostomia o sovrapposizione formazione anastomosi ileorektalnogo (in assenza di polipi del colon). L'intervento chirurgico è raccomandato all'età di 20-25 anni. A causa della natura paralizzante dell'operazione, i giovani pazienti con la sindrome di Gardner spesso rifiutano questo intervento. In questi casi è indicata un'osservazione dinamica con colonscopia ogni 6-8 mesi.

    Alcuni medici sono sostenitori di gestione di attesa e credono che colectomia con la sindrome di Gardner dovrebbe essere intrapresa soltanto quando i segni di malignità o frequentemente emorragie con lo sviluppo di anemia ricorrenti. Le indicazioni per la chirurgia d'urgenza per la sindrome di Gardner sono un'eccessiva emorragia intestinale e un'ostruzione intestinale. Con un trattamento tempestivo adeguato, la prognosi di questa malattia è abbastanza favorevole. La gravità del flusso è determinata dalla gravità della poliposi e dalla posizione dei tumori extraintestinali. I genitori che hanno parenti con la sindrome di Gardner sono invitati a cercare consulenza medica e genetica durante la pianificazione della gravidanza.