Miopatia metabolica: cause, sintomi, diagnosi e trattamento

Miopatie metaboliche - un grande gruppo di malattie che si manifestano ridotta tolleranza allo sforzo a causa di metabolismo nel tessuto muscolare o la mancanza di enzimi. I sintomi sono debolezza muscolare, dolori, convulsioni, paresi, difficoltà a svolgere prolungato sforzo fisico, la formazione di contratture. La diagnosi si basa sulla storia, lo studio di un enzima nel sangue, biopsia muscolare. Il trattamento comprende la dieta e la terapia vitaminica, l'uso di steroidi e la correzione ortopedica.

  • Cause dello sviluppo delle miopatie metaboliche
  • Classificazione delle miopatie metaboliche
  • I sintomi della miopatia metabolica
  • Diagnosi delle miopatie metaboliche
  • Trattamento delle miopatie metaboliche
  • Miopatia metabolica - trattamento

  • Miopatia metabolica



    miopatie questo tipo può essere associato con la patologia di canali ionici di membrana muscolare (familiare paralisi periodica) con la funzione mitocondriale compromessa (causata da mutazioni nel genoma mitocondriale). Quando si verifica un'interruzione enzimi glycogenosis coinvolti nel metabolismo del glicogeno con conseguente accumulo di questi ultimi nei tessuti, soprattutto il fegato e muscolo scheletrico. Ad esempio, quando il glicogeno malattia tipo stoccaggio V processo patologico associato ad un deficit enzima fosforilasi muscolare, con conseguente processo glicolisi disturbato necessario per energia muscolare.

    miopatie metaboliche acquisite possono essere dovuti a malattie endocrine (ipertiroidismo, ipotiroidismo, iperaldosteronismo, morbo di Cushing, e malattia di Addison, iperparatiroidismo, acromegalia, ecc), sia una conseguenza di intossicazione cronica (alcol, effetti iatrogeni, ecc.); malattie croniche del polmone, del rene (uremia, insufficienza renale cronica, disturbi elettrolitici), del fegato (insufficienza epatica), e cardiovascolare; sindrome da malassorbimento; carenza di vitamine del gruppo D ed E.

    Malattia di Pompe, la malattia di Andersen, malattia di Corey-Forbes malattia McArdl malattia Tauri, deficit di fosforilasi chinasi B, deficit di FHA, la carenza di phosphoglyceromutase, carenza di lattato deidrogenasi. Il gruppo di malattie ereditarie del metabolismo lipidico nei muscoli sono: carenza di carnitina, l'insufficienza di deidrogenasi acetil-CoA e CBT. Le miopatie mitocondriali sono: carenza di enzimi della reduttasi, citocromo b, b 1; carenza di ATP. Le violazioni del metabolismo delle purine includono: una carenza dell'enzima MDAA (myoadenyl deaminase).

    Inoltre, anche isolati e secondari (acquisiti) miopatie metaboliche risultanti da malattie endocrine o altri stati patologici dell'organismo.

    insufficienza cardiaca.

    Malattia di Andersen e Cory-Forbes, portano a gravi lesioni del fegato, del cuore, delle contratture; disturbi dello sviluppo fisico nell'infanzia in combinazione con danni muscolari moderati.

    La carenza di maltasi può svilupparsi sotto forma di forma infantile (immediatamente dopo la nascita) con sintomi di debolezza muscolare e stagnazione nel cuore. La malattia progredisce e il più delle volte porta alla morte; i pazienti non vivono fino a 2 anni. La seconda forma della malattia inizia a manifestarsi nella prima infanzia. È più spesso associato a disturbi respiratori e grave debolezza dei muscoli degli arti inferiori. La forma adulta della malattia è caratterizzata da debolezza muscolare estremità cintura indolore superiori e inferiori e dei muscoli respiratori.

    Disturbi del metabolismo lipidico . Un maggior numero di malattie neurologiche è associato a carenza di frazioni lipidiche. Alcuni di loro possono manifestarsi solo in una diminuzione della capacità di resistere all'attività fisica. La carenza di carnitina e l'enzima CPT sono classici esempi di disturbi del metabolismo lipidico. La sindrome da carenza di carnitina si manifesta con progressiva debolezza muscolare; i muscoli delle estremità sono colpiti, così come i muscoli facciali e faringei. La sindrome della mancanza di CPT è caratterizzata da attacchi di dolore durante l'attività fisica. Molto spesso, gli uomini soffrono, possono avere pronunciato debolezza muscolare e dolore.

    Miopatie mitocondriali . muscoli colpiti degli arti, le fibre muscolari del bulbo oculare (ptosi, oftalmoplegia). È coinvolto nel processo patologico CNS (atassia cerebellare, convulsioni, spasmi mioclonici, demenza, ecc), cuore (cardiomiopatie), rene (tubulopatia), fegato, analizzatore acustico (sordità neurosensoriale). I bambini e gli adolescenti di solito si ammalano, anche se il processo patologico può debuttare in seguito. La debolezza muscolare o di avere un carattere comune (stanchezza, scarsa tolleranza all'esercizio) o un più limitato (lesione locale degli arti, del viso, o solo i muscoli esterni del bulbo oculare). Caratterizzato da mancanza di respiro con sforzo fisico, mal di testa simile a emicrania.

    CPK, AST, ALT, LDH, aldolasi, ecc ), prova di avambraccio ischemica (in grado di rilevare glicogenosi). Elettromiografia o electroneurogram possono rilevare anomalie che sono tipici per miopatie. La RM o la TC del cervello sono prescritte per escludere i cambiamenti organici, che possono anche causare debolezza muscolare. Secondo le indicazioni, viene effettuato un esame tomografico degli organi interni. La più importante nella diagnosi di una biopsia muscolare seguita da esame morfologico, istochimico e microscopica (consente di mettere la diagnosi finale). La consultazione dei seguenti specialisti è necessaria: neurologo, cardiologo, oculista, nefrologo; la manifestazione di miopatia metabolica nella prima infanzia - neurologo per bambini, genetista, e altri.

    Trattamento delle miopatie metaboliche



    Il trattamento dei disordini metabolici congeniti non è possibile. Solo un trattamento sintomatico è applicata, che si esprime nell'uso dei prodotti di dieta con un elevato consumo di proteine ​​e fruttosio. In combinazione con polivitamine, questo può migliorare la condizione dei pazienti con glicogenosi. Nella mioglobinuria viene somministrato ulteriore liquido per mantenere la diuresi e prevenire l'insufficienza renale. Quando miopatie mitocondriali somministrati farmaci che migliorano il metabolismo energetico (L-carnitina, ubichinone, riboflavina, tiamina, vitamina C ed E). Buoni risultati terapeutici mostrano l'uso di glucocorticosteroidi. Viene anche mostrata la correzione ortopedica.

    Quando il trattamento o miopatie secondarie acquisito è finalizzato alla terapia patologia sottostante: patologie correzione endocrine, malattie sistemiche, intossicazioni.

    Prognosi e profilassi delle miopatie metaboliche



    La prognosi delle miopatie primarie è piuttosto sfavorevole, specialmente nel caso di forme e malattie infantili manifestate dalle prime settimane di vita. Tali pazienti muoiono nella prima infanzia. Le forme successive o adulte hanno una prognosi più favorevole. Il decorso e l'esito del processo della malattia dipende anche dal coinvolgimento di altri organi (cuore, fegato, rene, ecc.). Acquisita miopatia metabolica hanno prognosi sufficientemente favorevoli, come i principali sintomi del regresso processo patologico dopo malattie e condizioni correzione causali.

    Prevenzione delle miopatie metaboliche primarie è genetica coppie di consulenza prima del concepimento e durante il primo trimestre di gravidanza. individuazione e il trattamento delle miopatie secondarie tempestivo evita lo sviluppo di malattie metaboliche nel tessuto muscolare.