Displasia geleofisica - cause, sintomi, diagnosi e trattamento

Displasia geleofisica - malattia ereditaria, la cui causa è una violazione della crescita cellulare e dello sviluppo, così come il funzionamento di alcuni componenti del tessuto connettivo. I sintomi della malattia sono un viso caratteristico ("felice"), bassa crescita, arti accorciati, ipertrofia dei muscoli, difficoltà nei movimenti delle articolazioni. La diagnosi di displasia geleofisica viene eseguita sulla base dello stato attuale del paziente, lo studio della sua storia ereditaria, la ricerca genetica. Non esiste un trattamento specifico della patologia, a volte vengono eseguite operazioni chirurgiche per correggere i difetti delle valvole cardiache.

  • Cause di displasia gelophysical
  • Sintomi della displasia geleofisica
  • Diagnosi di displasia geleofisica
  • Trattamento e prognosi della displasia geleofisica
  • Displasia geleofisica - trattamento

  • Displasia geleofisica



    L'epatomegalia è presente in quasi tutti i casi della malattia e può essere causata sia dal danno epatico primario che dal ristagno di sangue nello sviluppo dell'insufficienza cardiaca.

    studio istologico. All'esame, l'aspetto caratteristico del paziente è identificato da una displasia gilofisica, un'espressione facciale "felice", una bassa crescita e l'ipertrofia muscolare è possibile. Un esame fisico rivela un aumento del fegato, l'auscultazione del cuore può rilevare il rumore causato dalla stenosi delle valvole aortiche, mitrali o polmonari. Più tardi, è possibile rilevare e cambiamenti secondari nel cuore causati da questi disturbi.

    L'esame istologico del tessuto tracheale o epatico si verifica in casi controversi e se non è possibile condurre studi genetico-molecolari. In questo caso, nel caso della displasia gelophysical, un gran numero di vacuoli di origine lisosomiale è osservato nelle celle. A volte possono essere trovati nei macrofagi, che consente di non effettuare una biopsia invasiva, ma semplicemente di esaminare il sangue. Il medico genetico può eseguire sequenziamento diretto dei geni ADAMTSL2 e FBN1 al fine di rilevare le mutazioni. Quindi, non solo la diagnosi della displasia gelophysical può essere dimostrata, ma anche il suo tipo è determinato - questo è importante, poiché diversi tipi hanno meccanismi di ereditarietà differenti. I metodi genetici possono anche essere usati per trasportare il gene patologico (per la displasia gelophysical di tipo 1) o la diagnosi prenatale di questa condizione.

    contratture delle articolazioni. La prognosi della displasia geleofisica è spesso sfavorevole, per molti aspetti dipende dalla gravità dei disturbi cardiovascolari, in alcuni casi un esito fatale può verificarsi in tenera età da scompenso cardiaco.