Discheratosi congenita - cause, sintomi, diagnosi e trattamento

Discheratosi congenita - una malattia genetica estremamente rara, clinica classica che comprende iperpigmentazione locale della pelle, la distrofia lamina ungueale e leucoplachia. C'è anche la depressione del midollo osseo, che si manifesta con anemia aplastica, immunodeficienza e sanguinamento. Spesso la discheratosi congenita è complicata da neoplasie maligne. La diagnosi comporta il confronto dei sintomi clinici e l'identificazione dei difetti del cariotipo mediante cariotipo o ibridazione fluorescente. Il trattamento consiste nel ripristinare la normale funzione del midollo osseo attraverso il suo trapianto o la stimolazione farmacologica. In parallelo, viene eseguita la terapia sintomatica.

  • Cause di discheratosi congenita
  • Sintomi di discheratosi congenita
  • Diagnosi di discheratosi congenita
  • Trattamento della discheratosi congenita
  • Discheratosi congenita - trattamento

  • Discheratosi congenita



    pediatra. I sintomi si sviluppano gradualmente, il quadro clinico più pronunciato è all'età di 25-30 anni e oltre. Di regola, i pazienti muoiono per complicazioni sotto forma di infezioni secondarie, neoplasie maligne e sanguinamento interno.

    Iperpigmentazione della pelle e leucoplachia delle mucose. Più del 85% dei casi è complicato per altre condizioni patologiche: anemia aplastica, immunodeficienza, anomalie dello sviluppo del cervelletto, ritardo mentale, la degenerazione fibrotica dei tumori al polmone o al fegato. La malattia si sviluppa gradualmente. Fino a 5 anni, la discheratosi congenita è latente. Le prime manifestazioni possono svilupparsi all'età di 6 a 15 anni, a volte - dopo le 20. Con l'età, tutti i sintomi peggiorano e si sviluppano complicanze.

    La principale manifestazione della discheratosi congenita, di regola, è la distrofia delle unghie. Le unghie diventano sottili e fragili, si verifica una striatura longitudinale. Dopo 2-3 anni di visualizzazione dei dati divisoria iperpigmentazione maglie della pelle con una localizzazione tipico - viso, collo, parte superiore del torace. La dimensione media delle aree interessate è di 2-8 mm di diametro. Le atrofie della pelle, acquisiscono una tonalità marrone, si possono osservare teleangectasie. Spesso ci sono iperidrosi e ipercheratosi dei piedi e delle palme, acrocianosi, alopecia. Dopo un po 'di tempo, le unghie plastiche possono staccarsi spontaneamente, cosa che si osserva più spesso sulle dita dei piedi.

    Più della metà dei pazienti di età compresa tra 8 e 10 anni sviluppa anemia ipoplastica, che in pediatria è spesso considerata un'anemia di Fanconi. Le prime manifestazioni cliniche sono frequenti sanguinamenti nasali. Presto c'è una diminuzione dell'immunità. Occasionalmente, l'anemia e l'immunodeficienza sono i primi segni di discheratosi congenita. All'età di 25-30 anni, c'è una lesione delle mucose della bocca. Possono sviluppare vescicole o papule che si sviluppano in erosione; papillomi, atrofia delle papille della lingua, gengivite, leucoplachia. C'è una perdita di denti. Spesso ci sono danni agli occhi - congiuntivite, blefarite, ectropion, cataratta e glaucoma. Gradualmente la leucoplachia colpisce altre mucose - l'uretra, l'intestino, gli organi genitali. Un terzo dei pazienti ha un ritardo mentale.

    Esame istologico della biopsia cutanea.

    Le analisi cliniche generali permettono di stabilire la presenza di sindromi separate. Nella UAC nelle prime fasi, sono possibili leucocitosi, neutropenia e un aumento della VES. Ulteriore sviluppo di pancitopenia, anemia aplastica, macrocitosi e aumento della concentrazione di emoglobina fetale sono possibili. La puntura dello sterno nelle fasi avanzate rivela la depressione del midollo osseo. L'esame istologico delle zone interessate rivela atrofia dell'epidermide, ipercheratosi insipido, aumento della pigmentazione dello strato basale del derma - aumentando il numero melanofagi nella papillare e strati reticolari vasodilatazione del microcircolo. Possibile danneggiamento della struttura del collagene, omogeneizzazione e frammentazione delle sue fibre. La diagnosi specifica è mirata a rilevare i difetti del cariotipo. cariotipo portato o ibridazione fluorescente, in base al quale è possibile stabilire una mutazione del gene nel sito Xq28 raramente - in 3q14.

    La diagnosi differenziale di dyskeratosis congenita condotto con xeroderma pigmentoso, displasia ectodermica ipoidrotica, poykilodermii, epidermolisi bollosa, anemia di Fanconi.

    polmonite), gastrointestinale o altro sanguinamento interno. Nella maggior parte dei pazienti muoiono di carcinoma a cellule squamose del cavo orale, laryngopharynx, organi riproduttivi, apparato digerente e delle vie urinarie, almeno - adenocarcinoma pancreatico, il linfoma, il linfoma di Hodgkin.