Brachidattilia - cause, sintomi, diagnosi e trattamento

Brachidattilia - difetto ereditario caratterizzato da sottosviluppo di falangi e accorciamento delle dita delle mani o dei piedi. Segni serve brachydactyly korotkopalost, accorciando dimensioni del pennello o del chiodo piede ipoplasia piatti, spesso rigidità articolare (simfalangiya), sindattilia, polidattilia. L'esame della consultazione paziente con brachydactyly comprende la genetica, la diagnostica del DNA, i raggi X delle mani e dei piedi. Il trattamento della brachidattilia comprende la separazione e l'allungamento delle dita, la terapia fisica e il massaggio.

  • Classificazione di brachidattilia
  • Sintomi di brachidattilia
  • Diagnosi di brachidattilia
  • Trattamento di brachidattilia
  • Prevenzione della brachidattilia
  • Brachidattilia - trattamento

  • Brachidattilia



    congenita anomalia arto, che si esprime in presenza di un bambino come conseguenza delle dita corte riduzione o assenza di alcune falangi. Brachidattilia è dominante tratto t ereditato. E. Per la manifestazione dell'anomalia in un gene brachydactyly bambino deve essere ereditata da un genitore. In assenza di altre anomalie con le persone brachidattilia può vivere una normale, una vita normale, ma korotkopalost impone restrizioni sulla scelta professionale. Brahidactyly si presenta con la stessa frequenza tra i rappresentanti di entrambi i sessi; prevalenza nella popolazione - 15: 100000.

    traumatologia e ortopedia sono diversi tipi di brachidattilia.

    Tipo di brachidattilia A caratterizzato accorciando delle falangi medie, la curvatura radiale delle falangi, displasia della lamina ungueale.

    Se brachidattilia tipo A1 (tipo Farabi) contrassegnato una struttura rudimentale delle falangi medie, talvolta - loro fusione con le falangi terminali. C'è un accorciamento della falange prossimale delle prime dita delle mani e dei piedi, un ritardo nella crescita.

    Per brachidattilia tipo A2 (brahimezofalangii quali Mora Brita) tendono accorciamento delle falangi medie del secondo dito delle mani e dei piedi; mentre le dita rimanenti sono relativamente sicure. Le falangi medie delle seconde dita sono triangolari oa forma di diamante e deviate radialmente.

    Se brachidattilia tipo A3 (V brahimezofalangii dito clinodattilia) osservato accorciamento e curvatura radiale delle falangi medie del quinto dita delle mani.

    Tipo A4 Brachidattilia (brahimezofalangii II e di tipo V dito Temtami) perdita intrinseca falangi metà del secondo e quinto dito.

    Quando il tipo A5 di brachidattilia non falange media del secondo e il quinto dito unghia displasia lì.

    Tipo di brachidattilia B Esso caratterizzata non solo diminuendo la lunghezza delle falangi medie ma anche ipoplasia o assente distale (fine) delle falangi e sindattilia (coalescenza) del secondo e terzo dito.

    Tipo di brachidattilia C differisce da un accorciamento delle falangi prossimale e medio del secondo e terzo dito. Questo tipo di brachidattilia spesso accompagnata simfalangiey (falangi coalescenza), accorciando di metacarpo. Può essere combinato con bassa statura e ritardo mentale.

    Tipo di brachidattilia D (brachymegalodattilia) viene diagnosticata quando le prime dita delle mani e dei piedi si accorciano.

    Tipo di brachidattilia E caratterizzato da un accorciamento delle ossa metacarpali e metatarsali (ossa della mano e del piede).

    Il più comune nella pratica clinica è la brachodattilia dei tipi A3 e D.

    la sindrome di Down, insieme a brachydactyly, hanno le seguenti caratteristiche: brachicefalia, collo corto, epicanto, cataratta, anomalie della dentizione, lingua solcato, malattia cardiaca congenita, strabismo, deformità del torace (o imbuto chiglia), ecc

    caratteristiche diagnostiche minime sindrome Beymonda sono brachydactyly, nistagmo, atassia cerebellare. Non ci sono muscoli pettorali grandi e piccoli nella sindrome di Polonia; Contiene brachydactyly, sindattilia, aplasia o capezzoli Amazia, costole e altra deformazione.

    faccia sindrome cleft mediana è caratterizzata microgeny, atresia coane, ipoplasia dei seni frontali, brachidattilia, nanismo ipofisario, ipotiroidismo secondario, criptorchidismo bilaterale, la curvatura del pene, ritardo mentale e così via.

    Quando la sindrome Aarskoga Scott ma brachydactyly, c'è ipertelorismo, bassa statura, lassità articolare, sindattilia, shalevidnaya scroto, fimosi, criptorchidismo, ernia inguinale, ritardo mentale.

    In realtà brachydactyly accompagnato da accorciamento anormale delle dita delle mani e dei piedi, e talvolta - la loro forma appiattita o la scissione. A seconda della gravità patologia, brachydactyly possono essere combinati con rigidità delle articolazioni (simfalangiey), sindattilia, polidattilia, debolezza muscolare, il complesso disturbare il normale funzionamento della mano o del piede. Con brachidattilia, spesso si osserva ipoplasia o aplasia delle unghie.

    Per i casi particolari di brachidattilia sono ectrodattilia e adactylism. Con ectrodattilia, si osserva il sottosviluppo delle falangi distali (unghie); nei casi più gravi: assenza di unghia e falange media. Lo sviluppo delle ossa metacarpali non è influenzato. Adactylism quando c'è assenza congenita delle falangi con conservazione parziale o completa delle ossa metacarpali.

    la genetica di consultazione (con storia familiare di brachidattilia) e ultrasuoni 3D, condotto nel periodo di gravidanza con età gestazionale di 20-24 settimane. Identificazione di brachidattilia isolata non motivo di aborto; Al rilevamento di un problema cromosomico sindromi è risolto individualmente.

    Dopo la nascita della diagnosi di brachidattilia set bambini traumatologo sulla base di esami clinici e dei dati X-ray (raggi X delle dita, ossa della mano, dita dei piedi, ossa del piede). I risultati della diagnostica del DNA sono di importanza decisiva.

    Esercizio terapia e massaggio. Questo consente di migliorare le prestazioni dell'apparato muscolo-legamentosa e di evitare le limitazioni di attività fisica.

    Lo scopo della correzione chirurgica di brachidattilia è un cambiamento nelle dimensioni del pennello lineari, eliminazione di simfalangii concomitante e sindattilia. Per correggere la distrazione può essere eseguita dito lineare dimensioni pollitsizatsiya, punta autotrapianto microchirurgico sulla spazzola. L'operazione con syndactylya comporta la separazione delle dita fuse con plastica cutanea, tendinea-muscolare o ossea. Il trattamento chirurgico di brachidattilia rivolge principalmente a massimizzare il recupero della funzionalità della mano e la seconda - per ottenere un risultato estetico accettabile.

    Prevenzione della brachidattilia



    profilassi specifica non è sviluppato perché la brachidattilia è determinato geneticamente, ereditato anomalia.

    lavoro di prevenzione prevede la consulenza genetica delle famiglie con storia familiare per determinare la probabilità della nascita del loro bambino con brachydactyly; esclusione dei matrimoni correlati.