Atelosteogenesi: cause, sintomi, diagnosi e trattamento

Atelosteogenez - un gruppo di patologie genetiche-condrodisplasia, che spesso portano alla morte in tenera età o allo stadio dello sviluppo intrauterino. Le principali manifestazioni di malattie sporgono ipoplasia femorale e ossa dell'omero nelle loro parti distali, accorciando di nervature e restringimento del torace, dislocazioni delle articolazioni e la curvatura delle ossa tubolari. La diagnosi di atelosteogenesi viene effettuata sulla base di un'immagine a raggi X delle strutture ossee, dello stato attuale del paziente e dei risultati degli studi genetici. Il trattamento di qualsiasi forma di atelosteogenesi non esiste al momento.

  • Le cause dell'atelosteogenesi
  • Classificazione di atelosteogenesi
  • Sintomi di atelosteogenesi
  • Diagnosi e trattamento della atelosteogenesi
  • Atelosteogenesi - trattamento

  • Atelosteogenez



    La pediatria è considerata una delle forme più gravi di condrodisplasia congenita.

    morte o morte fetale intrauterina in tenera età.

    Atelosteogenez tipo 2 causata da mutazione nel gene SLC26A2 caratterizzato da modalità autosomica recessiva. Questo gene è localizzato sul cromosoma 5 codifica una struttura proteica trasportatore ioni solfato, svolge un ruolo chiave nella formazione dei proteoglicani della cartilagine. Anche coinvolti nella formazione di tipi di osso endochondral, quindi in violazione delle strutture proteiche appaiono malformazioni del sistema muscolo-scheletrico, caratteristica atelosteogeneza. Inoltre, sono possibili varie violazioni nella formazione di organi interni - ipoplasia polmonare, difetti cardiaci congeniti. Tutto ciò porta al fatto che i pazienti con atelosteogenesi di tipo II abbastanza spesso muoiono in tenera età.

    il neonatologo, basandosi solo sui dati dell'esame del paziente e sul quadro radiografico, non è in grado di differenziare i singoli tipi di atelosteogenesi. Questo può essere fatto solo da un genetista sequenziando le sequenze dei geni associati alla malattia e determinando il tipo di mutazione.

    scoliosi, deformazione equinovarica del piede, piede torto. La morte nell'età avanzata deriva anche dalle concomitanti violazioni degli organi interni.

    displasia diastrofica, sindrome di Larsen). È anche possibile la diagnosi prenatale della atelosteogenesi con l'aiuto di metodi ecografici o genetici (amniocentesi).

    Al momento non esiste un trattamento etiotropico specifico per alcuna forma di atelosteogenesi. La terapia di supporto si riduce alle attività di rianimazione post-partum, in alcuni casi - le procedure chirurgiche per correggere difetti cardiaci o di altri disturbi interni. La prognosi è estremamente povero, solo una piccola percentuale di pazienti atelosteogenezom muore prima dell'età di un anno, descrive alcuni casi, quando i pazienti sopravvivono in età adulta.