Atassia di Friedreich - cause, sintomi, diagnosi e trattamento

Friedreich Atassia - una malattia genetica associata con trasporto del ferro alterata nei mitocondri e procedendo con una lesione primaria delle cellule del sistema nervoso centrale e periferico, cardiomiociti? - cellule del pancreas, cellule del tessuto osseo e retina. L'atassia di Friedreich è diagnosticata attraverso una risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale, studi neurofisiologici, diagnosi genetica. Inoltre, ECG, ecografia del cuore, sfondo ormonale, radiografia della colonna vertebrale. L'atassia di Friedreich è trattata con farmaci metabolici e sintomatici, dieta, terapia fisica regolare. Il trattamento chirurgico viene utilizzato per eliminare le deformità ossee.

  • Le cause dell'atassia di Friedreich
  • Sintomi dell'atassia di Friedreich
  • Diagnosi dell'atassia di Friedreich
  • Trattamento dell'atassia di Friedreich
  • Previsione dell'atassia di Friedreich
  • L'atassia di Friedreich è trattata con

  • Friedreich Atassia



    atassie, che comprende anche l'atassia cerebellare, l'atassia, Pierre-Marie, la sindrome di Louis-Bar, corticale e atassia vestibolare. In questo gruppo, l'atassia di Friedreich è la malattia più comune. La sua diffusione in tutto il mondo è di 2-7 casi per 100 mila abitanti. L'atassia di Frigatej non è nota nei rappresentanti della razza negroide.

    L'atassia di Friedreich è accompagnata dalla sconfitta non solo del sistema nervoso, ma anche dei disturbi extra-neurali. Le alterazioni patologiche si verificano nel cuore, l'organo del sistema endocrino e il sistema muscolo-scheletrico. Per questo motivo, l'atassia di Friedreich è di interesse per gli specialisti in vari campi della medicina: neurologia, cardiologia, oculistica, endocrinologia, ortopedia e traumatologia.

    l'insulina? - Cellule del pancreas, cellule del recettore della retina (bastoncelli e coni) e cellule del tessuto osseo. Sconfitta di queste cellule porta allo sviluppo di sintomi caratteristici di sistema nervoso periferico e centrale lato di Friedreich, diabete mellito, cardiomiopatia, insufficienza visiva, deformità ossee.

    L'atassia di Friedreich è ereditata da una via autosomica recessiva. Carrier determina la mutazione del gene secondo alcune fonti è 1 su 120. Ma l'atassia Fredreyha si sviluppa solo se una persona eredita il gene e distorta dal padre e la madre. Allo stesso tempo, i suoi genitori sono solo portatori di disturbi genetici e non soffrono essi stessi dell'atassia di Fredreich.

    disturbi del linguaggio (disartria) e perdita dell'udito (sordità). Il discorso dei pazienti con l'atassia di Friedreich diventa lento e indistinto.

    Nello stato neurologico di atassia di Friedreich è segnato atassia cerebellare e carattere sensetivny. Il paziente è instabile in posizione di Romberg, non può eseguire calcaneo- ginocchio del campione manca quando il test dito-naso. I risultati dei campioni limitati nelle loro prestazioni con gli occhi chiusi, in quanto la vista compensa parzialmente la mancanza di coordinamento. Un segno precoce di atassia di Friedreich è la scomparsa di Achille e riflessi del ginocchio. Caratteristica è la presenza del sintomo di Babinsky - estensione dell'alluce con irritazione del bordo esterno della suola. A volte l'estensione del pollice è accompagnata da una divergenza divergente delle altre dita. Il sintomo di Babinsky testimonia la sconfitta del percorso di conduzione piramidale, che è responsabile dell'attività motoria.

    Con la progressione della atassia di Friedreich è notato totale arefleksiya - mancanza di riflessi periostali e tendinei, sconvolto profonde tipi di sensibilità (sensibilità alle vibrazioni, e il senso articolari e muscolari), diminuzione del tono muscolare, debolezza (paresi), e le modifiche atrofiche del muscolo distale (lontano dal corpo) delle divisioni inferiori arti. Nella fase tardiva dell'atassia di Friedreich, la paresi, l'ipotensione muscolare e l'atrofia si estendono agli arti superiori. In questo caso, i pazienti perdono la capacità di auto-servizio. Possibile presenza di disturbi pelvici e sviluppo di demenza (demenza). In alcuni casi, l'atassia di Friedreich è accompagnata da perdita dell'udito, nistagmo, atrofia ottica.

    Extraneural dei sintomi clinici che si verificano l'atassia di Friedreich nel 90% dei casi v'è un danno al muscolo cardiaco - cardiomiopatia, che porta alla comparsa di aritmie (aritmie, tachicardia parossistica, fibrillazione atriale) e insufficienza cardiaca. L'atassia di Friedreich è anche caratterizzata da varie deformità ossee. Il più tipico è il "stop atassia di Friedreich," avere eccessivamente alto arco e una concava falangi distali piegati e raddrizzare la falange principale. Si notano anche scoliosi, piede torto e deformazione delle dita delle mani e dei piedi. Dal sistema endocrino l'atassia di Friedreich è spesso accompagnata da diabete, l'infantilismo, l'ipogonadismo, disfunzione ovarica. In alcuni casi, i pazienti con atassia di Friedreich sperimentano la cataratta.

    cardiologo per le malattie cardiache o una persona ortopedica per la scoliosi. Solo con lo sviluppo di sintomi neurologici cadono su un consulto con un neurologo.

    I principali metodi di diagnosi strumentale dell'atassia di Friedreich sono la risonanza magnetica e il test neurofisiologico. MRI del cervello rivela processi atrofiche nel midollo allungato e il ponte, l'atrofia del cervelletto. Risonanza magnetica della colonna vertebrale v'è una diminuzione del diametro del midollo spinale e le modifiche atrofiche. Nella diagnosi di "atassia di Friedreich" la TC del cervello non è sufficientemente informativa. Con il suo aiuto, i cambiamenti caratteristici possono essere visualizzati solo nelle ultime fasi della malattia. Atassia di Friedreich presto accompagnato da solo lievi segni di atrofia CT-cerebellare.

    Ricerca di percorsi conduttivi viene eseguita utilizzando la stimolazione transcranica magnetica, studio nervo periferico - e electroneurogram da elettromiografia. Così atassia di Friedreich è caratterizzata da moderata diminuzione nel condurre potenziali d'azione lungo i nervi motori in combinazione con più (fino a completa scomparsa) diminuire la conducibilità delle fibre sensibili.

    A causa della presenza manifestazioni extraneural atassia Fredreyha richiede studi ulteriori cardiovascolari, endocrino e muscolo-scheletrico. A tale scopo, il cardiologia consultazione, ortopedia, oftalmologia e endocrinologo; analisi della glicemia e test glkoozo-tollerante, ricerca di fondo ormonale; ECG, prove di stress, ecografia del cuore; radientografia della colonna vertebrale.

    Altrettanto importante per stabilire la diagnosi di "atassia di Friedreich" è la consulenza genetica, e complessi (diretti e indiretti) la diagnostica del DNA. È fatto su campioni del sangue del paziente, dei suoi genitori biologici e fratelli e sorelle di sangue. Nel periodo di atassia di Friedreich la gravidanza del feto può essere diagnosticata dal DNA diagnosi dei villi coriali per 8-12 settimane o liquido amniotico a 16-24 settimane.

    atassia di Friedreich richiede differenziale mielosi diagnosi funikulyarnogo, tumore cerebellare, neurosifilide, malattie ereditarie metaboliche (malattia di Niemann-Pick, malattia di Krabbe, sindrome di Louis-Bar, carenza di vitamina E ereditaria), la sclerosi multipla.

    terapia fisica. lavoro a tempo indeterminato terapia fisica, volto a coordinare l'allenamento della forza e muscoli, permettono di mantenere l'attività motoria e l'arresto con conseguente dolore. Dal momento che l'atassia di Friedreich accompagnata da disturbi del metabolismo energetico, i pazienti affetti da questa malattia hanno bisogno di limitare l'assunzione di carboidrati con il cibo, che in eccesso può provocare l'esacerbazione di disturbi metabolici.

    Previsione dell'atassia di Friedreich



    L'atassia di Friedreich ha una progressione costante che porta alla morte. Il paziente muore per insufficienza cardiaca o respiratoria, complicanze infettive. Circa il 50% dei pazienti che hanno l'atassia di Friedreich non sopravvive all'età di 35 anni. Nelle donne, il decorso della malattia è più favorevole. La loro aspettativa di vita è al 100% in più rispetto a 20 anni dall'inizio di atassia, mentre gli uomini solo il 63% vivono più a lungo di quello, in casi estremamente rari, in assenza di disturbi cardiaci e nei pazienti diabetici vivere fino a 70-80 anni.