Atassia: cause, sintomi, diagnosi e terapia

Atassia (dall'atassia greca - disturbo) - disturbo della coordinazione dei movimenti; compromissione motoria molto comune. La forza negli arti è leggermente ridotta o preservata completamente. I movimenti diventano inaccurati, goffi, la loro continuità e coerenza è sconvolta, l'equilibrio è disturbato nella posizione eretta e in quella di marcia. Atassia statica - squilibrio nella posizione eretta, atassia dinamica - una violazione della coordinazione durante il movimento. La diagnosi di atassia comprende esame neurologico, EEG, EMG, risonanza magnetica cerebrale, con sospetta natura ereditaria della malattia - analisi del DNA. La terapia e la prognosi dello sviluppo dell'atassia dipendono dalla causa della sua insorgenza.

  • Classificazione dell'atassia
  • Sintomi di atassia
  • Complicazioni di atassia
  • Diagnosi di atassia
  • Trattamento e prognosi dell'atassia
  • L'atassia è trattata con

  • Atassia



    atassia cerebellare - lesione cerebellare;
  • atassia vestibolare - sconfitta dell'apparato vestibolare;
  • atassia corticale - lesione della corteccia della regione temporale-occipitale o frontale.


  • mielosi funicolare, aria dorsale, tumori, disturbi vascolari). Forse la sua manifestazione, come in tutte le membra, e in una gamba o un braccio. I più rivelatori sono i fenomeni di atassia sensibilizzata, che nasce come conseguenza di un disturbo del senso muscolo-articolare negli arti inferiori. Il paziente è instabile, quando si cammina eccessivamente si piega le gambe nelle articolazioni dell'anca e del ginocchio, si muove troppo forte sul pavimento (stampaggio dell'andatura). Spesso c'è la sensazione di camminare sul cotone o sul tappeto. I pazienti cercano di compensare la compromissione delle funzioni motorie con l'aiuto della vista - quando camminano costantemente guardano sotto i loro piedi. Ciò consente di ridurre significativamente l'atassia e, chiudendo gli occhi, al contrario, li aggrava. Grave danno alle colonne posteriori rende praticamente impossibile stare in piedi e camminare.

    Atassia cerebellare - conseguenza della sconfitta del verme del cervelletto, dei suoi emisferi e delle sue gambe. Nella postura e nel camminare di Romberg, il paziente cade (giù fino alla caduta) nella direzione dell'emisfero interessato del cervelletto. In caso di danno al verme del cervelletto, è possibile cadere da una parte o dall'altra. Il paziente barcolla quando cammina, allarga i piedi. Andatura del fianco improvvisamente rotta. I movimenti sono ampi, lenti e goffi (principalmente dall'emisfero interessato del cervelletto). Il disturbo della coordinazione è quasi invariabile nel controllo della visione (occhi aperti e chiusi). C'è una violazione della parola - rallenta, diventa tesa, a scatti, spesso cantata. La calligrafia diventa spazzante, irregolare, si osserva la macrofotografia. Forse una diminuzione del tono muscolare (principalmente sul lato della lesione), così come una violazione dei riflessi tendinei. atassia cerebellare può essere un sintomo di varie eziologie l'encefalite, la sclerosi multipla, il cancro, cuore vascolare in tronco del cervelletto o nel cervello.

    Atassia vestibolare Si sviluppa nella sconfitta di una delle sezioni dell'apparato vestibolare - labirinto, i nuclei dei nervi vestibolari nel tronco cerebrale e centro corticale nel lobo temporale del cervello. Il segno principale dell'atassia vestibolare è il capogiro del sistema (sembra al paziente che tutti gli oggetti che lo circondano si muovono in una direzione), con la testa che diventa vertigini. A questo proposito, il paziente casca o cade casualmente, e muove i movimenti con molta cautela. Inoltre, l'atassia vestibolare è caratterizzata da nausea, vomito e nistagmo orizzontale. L'atassia vestibolare si osserva nell'encefalite dello stelo, nei disturbi dell'orecchio, nei tumori dell'IV del ventricolo cerebrale e nella sindrome di Meniere.

    Lo sviluppo di atassia corticale (frontale) a causa della sconfitta del lobo frontale del cervello, causato dalla disfunzione del sistema lombare frontale. Con l'atassia frontale, la gamba, controlaterale all'emisfero interessato del cervelletto, soffre il più possibile. Quando si cammina, c'è uno squilibrio (principalmente in curva), inclinazione o inclinazione laterale, l'emisfero omolaterale. Con gravi lesioni del lobo frontale, i pazienti generalmente non possono camminare e stare in piedi. Il controllo della visione non influisce sulla gravità delle violazioni quando si cammina. L'atassia corticale è caratterizzata da altri sintomi, caratteristici della sconfitta del lobo frontale - un riflesso affannoso, cambiamenti nella psiche, una violazione dell'olfatto. Il sintomocomplesso dell'atassia frontale è molto simile all'atassia cerebellare. La principale differenza tra le lesioni cerebellari è l'ipotensione basata sull'evidenza nell'arto atattico. Le cause dell'atassia frontale sono ascessi, tumori e disturbi della circolazione cerebrale.

    Ereditario cerebellare Pierre-Marie atassia - malattia ereditaria di natura progressiva cronica. Si trasmette in maniera autosomica dominante. La sua manifestazione principale è l'atassia cerebellare. L'agente patogeno ha un'alta penetranza, un passaggio di generazioni è molto raro. Un caratteristico segno patologoanatomico dell'atassia di Pierre-Marie è l'ipoplasia cerebellare, meno frequente l'atrofia dell'oliva inferiore, il ponte del cervello (il ponte varioly). Spesso questi sintomi sono combinati con la degenerazione combinata dei sistemi spinali (il quadro clinico ricorda l'atassia spinocerebellare di Friedreich).

    L'età media di insorgenza della malattia è di 35 anni, quando compare un disturbo dell'andatura. Successivamente, è turbato da cattiva gestione, linguaggio e atassia nelle sue mani. C'è un'atassia statica, adiadochocinesi, dismetria. I riflessi tendinei sono aumentati (a riflessi patologici). Ci possono essere spasmi muscolari involontari. La forza nei muscoli degli arti è ridotta. C'è una progressiva disturbi oculomotorie - paresi dei abducens, ptosi, insufficienza konvengertsii, almeno - un sintomo di Argyll Robertson, atrofia ottica, diminuita acuità visiva, perdita del campo visivo. I disturbi mentali si manifestano sotto forma di depressioni, declino intellettuale.

    Famiglia Friedreicha atassia - malattia ereditaria di natura progressiva cronica. Si trasmette in maniera autosomica dominante. La sua manifestazione principale è l'atassia sensoriale-cerebellare mista, risultante da una lesione combinata di sistemi spinali. Tra i genitori di pazienti, i matrimoni sono molto comuni. Un caratteristico segno patologoanatomico dell'atassia di Friedreich è la crescente degenerazione delle colonne laterali e posteriori del midollo spinale (fino al midollo allungato). I raggi di Gallia sono più colpiti. Inoltre, le cellule dei pilastri di Clark sono interessate, e insieme a loro il percorso spinocerebellare posteriore.

    Il sintomo principale dell'atassia di Friedreich è l'atassia, espressa in un'andatura incerta e goffa. Il paziente cammina in modo ampio, deviando dal centro verso i lati e posizionando le gambe ampiamente. Sharko indicava un'andatura come un'andatura tabetico-cerebellare. Con lo sviluppo della malattia, la disordinazione si estende alle mani, ai muscoli del torace e del viso. Il mimetismo cambia, la parola diventa lenta, a scatti. I riflessi tendinei e periostali sono significativamente ridotti o assenti (principalmente sulle gambe e in seguito sugli arti superiori). Nella maggior parte dei casi, l'udito è ridotto.

    Con lo sviluppo dell'atassia di Friedreich, si manifestano disturbi extra-neurali - lesioni cardiache e cambiamenti nello scheletro. Sull'ECG - deformazione del dente atriale, disturbi del ritmo. C'è un dolore parossistico nel cuore, tachicardia, dispnea (a causa dello stress fisico). modifiche scheletriche sono espressi in una modifica delle caratteristiche della forma del piede - la propensione a frequenti dislocazioni delle articolazioni, aumentando l'arco e l'estensione delle dita, e cifoscoliosi. I disturbi endocrini che accompagnano l'atassia di Friedreich includono diabete, ipogonadismo, infantilismo.

    Atassia-telangiectasia (La sindrome di Louis-Bar) è una malattia ereditaria (un gruppo di facomatosi) trasmessa attraverso un tipo autosomico recessivo. Molto spesso accompagnato da disgammaglobulinemia e ipoplasia della ghiandola del timo. Lo sviluppo della malattia inizia nella prima infanzia, quando si manifestano i primi disturbi atassici. In futuro, l'atassia progredisce e all'età di 10 anni, camminare è praticamente impossibile. Spesso, la sindrome di Louis-Bar accompagnata da sintomi extrapiramidali (ipercinesia mioclonica e athetoid tipo, ipocinesia), ritardo mentale, nervi cranici. Tipiche inclinazioni alle infezioni ripetute (rinite, sinusite, bronchite, polmonite), che è principalmente dovuta alla mancanza di reazioni immunologiche del corpo. In connessione con il deficit di linfociti T-dipendenti e immunoglobuline di classe A, il rischio di neoplasie maligne è grande.

    malattie infettive.
  • Insufficienza cardiaca cronica.
  • Tutti i tipi di insufficienza respiratoria.


  • L'EEG del cervello con l'atassia di Pierre Marie e l'atassia di Friedreich rivela i seguenti disturbi: attività delta e teta diffusa, riduzione del ritmo alfa. Negli studi di laboratorio, vi è una violazione dello scambio di amminoacidi (la concentrazione di leucina e alanina è ridotta e anche la loro escrezione nelle urine è ridotta). La RM del cervello mostra atrofia del tronco del midollo spinale e del cervello, così come le parti superiori del verme. Con l'aiuto dell'elettromiografia, esiste una lesione assonale-demielinizzante delle fibre sensoriali dei nervi periferici.

    Quando si differenzia l'atassia, è necessario tenere conto della variabilità del quadro clinico dell'atassia. Nella pratica clinica, ci sono rudimentali varietà di atassia e le sue forme di transizione, quando le manifestazioni cliniche sono simili ai sintomi di paraplegia familiare (spastica), amiotrofia neurale e la sclerosi multipla.

    Per diagnosticare atassie ereditarie, è necessaria una diagnosi diretta o indiretta del DNA. Con l'aiuto di metodi di genetica molecolare, l'atassia viene diagnosticata in un paziente, dopodiché viene eseguita una diagnosi indiretta del DNA. Con il suo aiuto, è possibile ereditare l'atassia dei patogeni da altri bambini nella famiglia. È possibile eseguire una complessa diagnostica del DNA, richiederà il biomateriale di tutti i membri della famiglia (genitori biologici del bambino e tutti gli altri bambini di questa coppia di genitori). In rari casi è indicata la diagnosi prenatale del DNA.

    neurologo. È prevalentemente sintomatico e dovrebbe includere: terapia riparatoria generale (vitamine del gruppo B, ATP, farmaci anticolinesterasici); uno speciale complesso di esercizi ginnici LFK, finalizzato al rafforzamento della muscolatura e alla riduzione della disordinazione. Con l'atassia di Friedreich, tenendo conto della patogenesi della malattia, i farmaci che supportano le funzioni dei mitocondri (acido succinico, riboflavina, coenzima Q10 vitamina E) possono giocare un ruolo importante nel trattamento.

    Per trattare l'atassia-telangiectasia, oltre agli algoritmi di cui sopra, è necessaria la correzione dell'immunodeficienza. A questo scopo viene prescritto un ciclo di trattamento con immunoglobulina. La radioterapia in questi casi è controindicata, inoltre, si dovrebbe evitare un'eccessiva radiazione a raggi X e un'esposizione prolungata al sole.

    La prognosi delle malattie ereditarie genomiche è lieve. C'è una lenta progressione dei disturbi neuropsichiatrici. La capacità di lavoro nella maggior parte dei casi è ridotta. Tuttavia, a causa del trattamento sintomatico e della prevenzione di malattie infettive ripetute, lesioni e intossicazioni, i pazienti hanno l'opportunità di vivere fino all'età avanzata. Con lo scopo preventivo, la nascita di bambini in famiglie dove ci sono pazienti con atassia ereditaria dovrebbe essere evitata. Inoltre, si raccomanda di escludere la possibilità di eventuali matrimoni correlati.