Aniridia - cause, sintomi, diagnosi e trattamento

Aniridium - questa è una rara, in molti casi, una malattia degli occhi geneticamente determinata, per la quale è caratteristica un'assenza completa o parziale dell'iride. Clinicamente manifestato da ridotta acuità visiva, nistagmo orizzontale e fotofobia. Per diagnosticare la malattia, è necessario condurre un esame della parte anteriore del bulbo oculare, oftalmoscopia, tonometria, gonioscopia, biomicroscopia ultrasonica e studiare la rifrazione clinica. L'eziologia dell'aniridia può essere stabilita mediante test genetici. Il trattamento specifico dell'aniridia si basa sul trapianto di iris artificiale.

  • Cause di aniridium
  • Sintomi di aniridia
  • Diagnosi di aniridio
  • Trattamento di aniridium
  • Prognosi e profilassi dell'aniridia
  • Aniridia - trattamento

  • Aniridium



    cataratta, glaucoma, opacità corneali. In connessione con la presenza di una mutazione genetica del gene PAX6 l'insorgenza di patologie di altri organi e sistemi corporei è elevata.

    La predisposizione ereditaria è stata osservata nel 65% dei pazienti con aniridia, poiché la malattia può essere trasmessa, sia nel tipo autosomico dominante che nel tipo autosomico recessivo. Nel 35% dei casi, la patologia è sporadica, causata da una mutazione che è apparsa per la prima volta. La malattia è ugualmente comune tra maschi e femmine, non ha differenze razziali e caratteristiche nella distribuzione geografica.

    cataratta congenita e aniridia. Quando l'angolo della camera anteriore dell'occhio e l'apparato trabecolare sono coinvolti nel processo patologico, si sviluppa il glaucoma congenito. A un'età più matura, il glaucoma si verifica a causa della formazione di sinechia. Anche nel ruolo di un fattore che gioca un ruolo nello sviluppo dell'aniridia, c'è un deficit di cellule staminali limbari.

    l'oftalmologia distingue forme congenite e acquisite (traumatiche) di aniridia. I sintomi di iridremia traumatica dipendono dal grado di danno all'iride. Dal punto di vista clinico, completo, parziale e combinato con Gillespie e la sindrome di WARG aniridiyu.

    La forma completa della malattia è caratterizzata dalla presenza di piccoli resti della radice dell'iride. Clinicamente, la malattia si manifesta con una diminuzione dell'acuità visiva, che è associata al sottosviluppo della struttura del bulbo oculare. Il grado di riduzione dell'acuità visiva dipende direttamente dalla presenza di una storia di cataratta, glaucoma e cheratopatia. L'assenza dell'iride porta ad un aumento della fotosensibilità. Uno dei sintomi dell'aniridia completa è il nistagmo orizzontale in combinazione con lo strabismo.

    Per l'aniridia parziale la stessa sintomatologia è caratteristica della forma completa di patologia. Ma a causa del fatto che la malattia è caratterizzata da un lieve grado di ipoplasia dello stroma dell'iride, le manifestazioni cliniche sono scarsamente espresse.

    La sindrome di WARG, oltre all'aniridia, comprende il tumore di Wilms (nefroblastoma maligno), le malattie del sistema genito-urinario e il ritardo mentale. Spesso, questo complesso di sintomi include pancreatite e insufficienza renale cronica. L'aspetto dei pazienti può essere accompagnato dall'emoiapertrofia (ipertrofia dell'apparato muscolare di una delle metà del corpo). Nelle prime fasi di sviluppo, la sindrome può non avere significative manifestazioni cliniche, che è la causa di ipodiagnosi.

    La sindrome di Gillespie è caratterizzata da una combinazione di aniridia con quadro clinico di atassia cerebellare e ritardo mentale. In un certo numero di pazienti, si notano ptosi, perdita dell'udito e stenosi della valvola dell'arteria polmonare.

    tonometria, gonioscopia, studio della rifrazione clinica e biomicroscopia ultrasonica. L'analisi genetica consente di determinare la causa dello sviluppo dell'aniridia. Viene effettuato solo nel caso di forme congenite della malattia.

    Quando si esaminano le parti anteriori degli occhi, non è possibile visualizzare l'iride. In casi particolari, si osservano piccole accumulazioni dell'iride, che è più tipica per l'aniridia traumatica o parziale. L'oftalmoscopia è in grado di rilevare l'ipoplasia della parte centrale della retina e del nervo ottico, che è tipica per la forma completa di aniridia.

    La tonometria consente di misurare la pressione intraoculare (IOP). L'aumento della IOP al di sopra dei valori tolleranti è un fattore di rischio per il glaucoma. Si raccomanda ai pazienti con aniridia di misurare il WDG con uno strumento ICare, che consente la manipolazione senza anestetici. Per prevenire lo sviluppo del glaucoma, è necessario eseguire la tonometria e l'oftalmoscopia in dinamica. La gonioscopia è necessaria per i pazienti con EDC elevato per un ulteriore esame della camera anteriore dell'occhio.

    Lo studio della rifrazione clinica in pazienti con aniridia viene eseguito con il metodo di skiascopy, oftalmoscopia diretta o rifrattometria. A seconda della patologia concomitante, può essere rilevata la rifrazione emmetropica, ipermetropica e miopica. Il metodo della biomicroscopia ultrasonica consente di valutare il tessuto residuo dell'iride e di indagare il fondo in pazienti con cataratta o cheratopatia.

    Test genetici per confermare l'aniridia ereditaria includono la conduzione di un test FISH e l'esame del tipo di difetto nel gene PAX6. Il test FISH è necessario per escludere la sindrome di WARG. Fino al momento dell'analisi genetica, è necessario eseguire l'ecografia dei reni e degli organi pelvici una volta ogni 3 mesi. Come metodi di ricerca aggiuntivi, vengono utilizzate la tomografia a coerenza ottica, i potenziali evocati visivi e la topografia della cornea.

    la cheratopatia dovrebbe essere usata gocce idratanti e gel. Tutti i pazienti devono indossare occhiali da sole, che forniscono il 100% di ostruzione dei raggi ultravioletti.

    genetica e oftalmologia. La prevenzione dell'aniridia traumatica si riduce all'osservanza delle tecniche di sicurezza personale, poiché un forte colpo può causare uno strappo dell'iride.

    Con tutte le raccomandazioni, la prognosi per l'aniridia congenita è favorevole alla vita. Lo sviluppo del glaucoma o l'associazione di aniridia con Gillespie e la sindrome di WARG possono portare a disabilità precoce del paziente.