Anemia di Diemond-Blackfen - cause, sintomi, diagnosi e trattamento

Anemia di Diamond-Blackfen - una forma ereditaria di aplasia eritroide con tipo abbastanza esplorato dell'ereditarietà (assumendo un modello autosomica dominante, che si trova in un quarto dei pazienti). I sintomi della malattia sono manifestazioni anemiche che si verificano, di regola, durante il primo anno di vita - pallore, debolezza, aumento della fatica, una diminuzione del numero di globuli rossi. La diagnosi si basa sui dati di un esame del sangue generale, studi sul livello di eritropoietina, biopsia del midollo osseo e microscopia, in un quarto dei casi uno studio genetico informativo. Il trattamento viene effettuato con l'aiuto di trasfusioni di sangue, glucocorticosteroidi.

  • Cause di Diamond-Blackfang Anemia
  • Sintomi di anemia di Diamond-Blackfen
  • Diagnosi di anemia di Diamond-Blackfen
  • Trattamento dell'anemia Diamond-Blackhead
  • Prognosi e prevenzione dell'anemia di Blackhead di diamante
  • Anemia di Diamond-Blackfen - trattamento

  • Anemia di Diamond-Blackfen



    Genetisti medici. Interessante è anche la questione del perché le mutazioni nei geni delle proteine ​​ribosomiche influenzino precisamente l'eritropoiesi e difficilmente colpiscono altri germi dell'ematopoiesi.

    Nel processo di studio è la patogenesi di questa malattia. Ci sono diverse teorie che cercano di spiegare l'inibizione della formazione di globuli rossi nel midollo osseo rosso. Il punto più comune come possibili cause di cellule anemia Diamond Black fan difetto microambiente eritrociti precursori, le loro anomalie interne, la soppressione del sistema immunitario o fattori umorali arresto la maturazione degli eritroblasti. Finora nessuna delle teorie ha ricevuto una conferma affidabile e inequivocabile.

    Quando la malattia è nel midollo osseo è stata una costante diminuzione in unità eritroidi, con circa un terzo dei casi, questo processo inizia durante lo sviluppo fetale che può diagnosticare l'anemia fan Diamond Black immediatamente dopo la nascita. Di conseguenza, il numero di globuli rossi rilasciati nel sangue inizia a diminuire, gli eritroblasti si accumulano nel midollo osseo, il che può essere fuorviante (tali cambiamenti sono caratteristici della leucemia). Nei neonati, il livello di emoglobina fetale potrebbe non diminuire, quindi questo indicatore non è considerato diagnostico nel caso dell'anemia di Diamond-Blackkemia. Esiste un aumento compensatorio del livello di eritropoietina nel sangue, ma in questo caso non sono in grado di aumentare il tasso di formazione degli eritrociti. Alla fine, si sviluppa grave anemia.

    hypotrophy, c'è una carenza di massa. Circa la metà dei pazienti oltre ai disturbi del sangue hanno anche un certo numero di anomalie fisiche - microcefalia, ipertelorismo, ptosi delle palpebre, micrognazia. Possibili anomalie dello scheletro - un aumento delle dimensioni delle lame e delle spazzole, la mancanza di alcune dita, il ritardo nella crescita del tessuto osseo. In alcuni casi, sono possibili violazioni del tipo "le labbra della lepre". Influenza e organi visivi - sviluppa strabismo, glaucoma, cataratta. Molti di questi sintomi si verificano in tenera età del bambino e sono esacerbati da grave anemia, quindi un trattamento tempestivo può indebolire o addirittura eliminare in modo significativo molti di essi.

    A differenza di anemia transitoria e acquisita, Diamante-Sindrome Blekfera scarso effetto sul fegato e la milza - il loro marcato aumento può avvenire solo nelle fasi finali di una malattia o come risultato della terapia trasfusionale di complicazioni.

    Un esame del sangue generale mostra un quadro di anemia normocromica, spesso di carattere macrocitario, una netta diminuzione del numero di reticolociti. In alcuni casi, si osservano granulocitopenia e trombocitopenia, ma questo non può fungere da criterio diagnostico affidabile per l'anemia di Black-Diamond.

    All'esame microscopico della biopsia del midollo osseo viene rivelato un tipo di cellula normale con una marcata diminuzione delle cellule eritroidi. Allo stesso tempo, in alcune forme di anemia, ventilatore Black Diamond nel midollo osseo può accumulare eritroblasti, che spesso porta a una diagnosi errata della leucemia mieloide acuta. Un esame del sangue biochimico rivela un forte aumento del livello di eritropoietina.

    La moderna genetica che utilizza il metodo di sequenza sequenziale diretta determina mutazioni di un solo gene associato all'anemia Diamond-Blackpleen-RPS19. Con l'aiuto di questo metodo di diagnosi, le mutazioni si riscontrano solo nel 25-30% dei casi di malattia rilevata clinicamente.

    l'emoglobina e migliorare l'immagine del sangue (nel flusso sanguigno ci sono i reticolociti, il numero di macrocellule diminuisce). A seconda della dinamica della malattia terapia glucocorticoidi viene effettuata utilizzando due regimi di base - una modalità di terapia di impulso (fino a 7 giorni di alte dosi seguite da due-tre settimana a parte) e terapia di supporto con la somministrazione giornaliera di piccole quantità di glucocorticoidi. Selezione di un particolare schema di reazione dipende l'organismo del paziente a farmaci e la presenza e la gravità degli eventi avversi, l'efficacia del trattamento. Vengono descritti diversi casi di trattamento dell'anemia Diamond-Blackfly con esito positivo per mezzo di un trapianto di midollo osseo da un parente stretto.

    Prognosi e prevenzione dell'anemia di Blackhead di diamante



    La prognosi dell'anemia Diamond-Blackhead è in gran parte incerta a causa di una scarsa comprensione dei processi che portano al suo sviluppo. La vasta ricerca, durante il quale ha studiato la storia della vita di più di 200 pazienti, ha rilevato che quasi un quarto dei bambini che sono stati trattati con trasfusioni di sangue e la nomina di glucocorticosteroidi, prima ancora che l'adolescenza è apparso remissione spontanea con il ripristino di adeguati livelli di emoglobina. Allo stesso tempo, più della metà dei bambini è rimasta dipendente sia dalle trasfusioni di sangue sia dall'uso di metilprednisolone e dopo l'adolescenza. Il restante 25% dei pazienti è morto da bambino, nonostante tutte le misure terapeutiche adottate. In molti modi, la previsione è influenzata dalla presenza o dall'assenza di anormalità fisiche associate e dal grado della loro gravità. Il trattamento con fattori di crescita, preparazioni di ferro e altri mezzi tradizionali per l'anemia è inefficace e può aumentare ulteriormente il carico sul fegato e la milza.