Displasia ectodermica anidrite - cause, sintomi, diagnosi e trattamento

Displasia ectodermica anidrite - malattia ereditaria, violazione genetica manifestata dello sviluppo di derivati ​​di ectoderma (pelle, ghiandole di secrezione esterna, capelli, denti). I sintomi della patologia sono anomalie dello sviluppo o mancanza di denti, pelle secca e sottile, pronunciata ipoplasia del sudore e delle ghiandole sebacee, rarità dei capelli o alopecia, a volte agenesia delle ghiandole mammarie. La diagnosi viene eseguita da un genetista sulla base di manifestazioni esterne caratteristiche della malattia, così come studi genetici e lo studio di una storia ereditaria. Non esiste un trattamento specifico per la displasia ectodermica anidrogica.

  • Le cause della displasia ectodermica anidrite
  • Sintomi di displasia ectodermica anidrite
  • Diagnosi di displasia ectodermica anidrite
  • Trattamento e prognosi della displasia ectodermica anidrite
  • Displasia ectodermica anidrite - trattamento

  • Displasia ectodermica anidrite



    il dentista J. Crist nel 1913 e il dermatovenereologo H. Siemens nel 1929 -esimo anno. Inizialmente, si riteneva che l'ereditarietà della malattia si verificasse esclusivamente sul meccanismo legato al cromosoma X, al momento sono state identificate sia forme autosomiche recessive sia forme autosomiche dominanti di displasia. L'incidenza della malattia è 1 caso per 5000-10000 mila neonati, tenendo conto del fatto che l'eredità legata al sesso è statisticamente più comune, la distribuzione del sesso tra i pazienti è fortemente prevenuta nei confronti del sesso maschile.

    pelle secca, sviluppo precoce di rughe, capelli secchi, deformità e patologie dei denti. Inoltre, ci sono spesso problemi con l'allattamento al seno di un bambino. Tutto ciò ci consente di affermare che alcune mutazioni del gene EDA hanno proprietà di dominanza incompleta.

    Inoltre, il complesso sintomatologico caratteristico della sindrome di Christ-Simens-Turen è causato da mutazioni nel gene EDAR, che codifica per uno dei recettori del fattore di necrosi tumorale. Questo gene si trova sul 2 ° cromosoma ed è ereditato in un tipo autosomico recessivo. Come nel caso precedente, la patogenesi con questa forma della malattia non è stata studiata. Esiste anche una rara forma di displasia ectodermica anidrogica trasmessa attraverso il meccanismo autosomico dominante. È causato da mutazioni del gene TDARADD, che codifica per il recettore della proteina da exodisplasin-a e si trova sul cromosoma 1-st. Apparentemente, la patogenesi dei disturbi in questo caso è analoga a quella nel caso di una forma di sindrome comune legata al sesso.

    congiuntivite, che è complicata da cheratite e cataratta. La pelle ipoplastica è spesso esposta a eczema, infezioni batteriche e fungine secondarie. Disturbi nello sviluppo dell'ectoderma si riflettono anche negli elementi cartilaginosi e ossei - la dimensione dell'osso frontale aumenta e su di esso si formano archi sopraciliari evidenti. Il ponte nasale è affondato, le ali del naso, di regola, sono sottosviluppate e le orecchie sono deformate.

    Le tipiche anomalie dei denti, che acquisiscono una forma conica, sono spesso sottosviluppate, forse l'assenza di uno o di un intero gruppo di denti; Una caratteristica della displasia ectodermica anidrogica è la conservazione dei canini. A causa dell'assenza o della posizione anomala dei denti, si sviluppano spesso difetti del linguaggio. Lo sviluppo intellettuale di un bambino può essere in ritardo rispetto alla norma di età, ma in alcuni casi le capacità mentali di un adulto con questa sindrome non sono inferiori a quelle di una persona sana. Spesso c'è una mancanza di ghiandole mammarie e capezzoli (o della loro forma e posizione anomale). A volte la displasia ectodermica anidrite è complicata dalla sordità congenita.

    genetica, ricerca sul DNA e studio di un'anamnesi ereditaria. Quando si esamina il paziente per patologia, vengono indicate la combinazione caratteristica dei sintomi e lo stato obiettivo del paziente. La definizione genetica della malattia è ridotta al sequenziamento diretto della sequenza del gene EDA al fine di rilevare le mutazioni; lo studio di altre, più rare mutazioni associate a displasia ectodermica anidrostatica, non è attualmente in corso. Quando si studia una storia ereditaria, si presta particolare attenzione allo stato oggettivo della madre - spesso lei, come portatrice di un gene mutante, mostra gli stimmi della disembriogenesi. Questi includono la pelle secca, i capelli delicati indeboliti, l'ipoplasia delle ghiandole mammarie, che causa problemi nell'alimentazione del bambino.

    La diagnosi genetica del trasporto della forma mutante del gene EDA comporta alcune difficoltà, dal momento che il metodo di sequenziamento diretto in questo caso produce spesso risultati falsi negativi. Pertanto, altri metodi di analisi genetica sono usati per questo scopo - per esempio, una reazione di multiplex ligasi.

    oligofrenia) e la conservazione dello sviluppo cognitivo.