Amiotrofia Kugelberg-Welander malattia - cause, sintomi, diagnosi e trattamento

Amiotrofia di Kugelberg-Welander - Atrofia muscolare spinale, caratterizzata da uno sviluppo tardivo e dal decorso più benigno. Caratterizzata da atrofia del cingolo pelvico e cosce con successiva aggiunta atrofizza spalla e le spalle, la combinazione di debolezza muscolare e ipotonia con contrazioni fascicular, presenza psevdogipertrofy. La diagnosi viene fatta utilizzando il sistema EFI nervoso, studi di biopsia muscolare, l'analisi del DNA, risonanza magnetica della colonna vertebrale. Il trattamento è sintomatico e inefficiente, ma la lenta progressione dei sintomi provoca capacità lungo motore di pazienti.

  • Le cause di Kugelberg-Welander amyotrophy
  • Sintomi amiotrofia Kugelberg-Welander
  • Diagnosi amiotrofia Kugelberg-Welander
  • amiotrofia Trattamento Kugelberg-Welander
  • Amiotrofia Kugelberg-Welander - trattamento

  • Amiotrofia di Kugelberg-Welander



    spinale amyotrophy lenta progressione e lesioni principalmente gruppi muscolari estremità prossimali. Descritto in dettaglio nel 1956 dal medico svizzero E. Kugelberg e L. Walander, in onore del quale è stato nominato. In pratica, la neurologia e la genetica sono utilizzati anche altri nomi: amiotrofia giovanile, atrofia muscolare spinale di tipo (SMA) III. malattia amiotrofia Kugelberg-Welander manifesta clinicamente dopo 2 anni di età, il più delle volte tra i 3 ei 10 anni. Alcuni casi di un successivo debutto all'età di 14-30 anni sono noti. I dati esatti sulla prevalenza del tipo SMA III non sono ancora disponibili. Alcuni autori considerano ancora questo tipo di amiotrofia tarda forma della malattia Verdniga-Hoffmann.

    curvatura della colonna vertebrale, la deformità del torace, deformità del piede, in alcuni casi, retrazioni tendinee e contratture articolari. Tuttavia, le manifestazioni osteoarticolari sono di natura moderata.

    neurologo in collaborazione con i genetisti a manifestazioni cliniche, tenendo conto dell'età del debutto dei sintomi, il tasso di sua progressione, i risultati della ricerca genealogica. I principali criteri per la diagnosi clinica sono: una manifestazione della malattia dopo 2 anni di età, una modalità autosomica recessiva, la perdita di prossimale inferiore inizialmente, e poi - gli arti superiori, il psevdogipertrofy presenza, fascicolazioni e piccoli tremori, rallentare la progressione dei sintomi. La chiarificazione della diagnosi è possibile usando metodi diagnostici del DNA.

    Nella analisi biochimica del sangue è spesso osservato sollevando kreatinofosfokinazy, ma non è così importante come quando progressiva distrofia muscolare, Becker et al. Analisi completa del sistema neuromuscolare elektronejromiografii permette di stabilire lesioni carattere perednerogovy (riduzione dell'ampiezza di M-risposta, riducendo il numero unità motorie, ritmo di "recinzione") ed escludono le miopatie. Inoltre, l'attività elettrica spontanea è registrata, sottostante, fascicolazioni muscolari e fibrillazioni.

    biopsia muscolare fornisce l'opportunità di identificare tipica MCA-stream atrofia delle fibre muscolari - l'alternanza di fibre atrofiche ipertrofiche con fasci.

    Risonanza magnetica della colonna vertebrale ha un valore di supporto che elimina vari corno organico patologia anterior :. tumori del midollo spinale, hemorrhachis, mielite, mielopatia compressiva ecc tipo AGR III bisogno di una diagnosi differenziale con progressiva distrofia muscolare, Erb-Roth e Duchenne, forma tardiva amyotrophy Werdnig-Hoffmann , miopatia congenita, sclerosi laterale amiotrofica, glicogeno stoccaggio malattia tipo V, sindrome di Marfan, paralisi cerebrale, poliomielite.

    Esercizi di fisioterapia che aiutano a rallentare la riduzione dell'attività motoria e prevenire lo sviluppo di contratture. Per i pazienti adulti, il corretto impiego è importante, eliminando i carichi muscolari eccessivi.

    Grazie al suo lento flusso e l'emergere in seguito, amiotrofia Kugelberg-Welander ha una prognosi relativamente favorevole. Per lungo tempo, i pazienti mantengono la capacità di muoversi autonomamente, come nel caso di insorgenza tardiva (20-30 anni) vivono fino alla vecchiaia, senza perdere la capacità di self-service.