Amiotrofia di Werdnig-Hoffmann - cause, sintomi, diagnosi e trattamento

Amiotrofia di Verdnig-Hoffmann - l'atrofia muscolare spinale più maligna, che si sviluppa dalla nascita o nei primi 1-15 anni di vita di un bambino. Caratterizzato da un'aumentata atrofia muscolare diffusa, accompagnata da paresi flaccida, che progredisce fino a completare la pletismia. Di regola, l'amiotrofia di Verdig Hoffmann è combinata con deformità ossee e anomalie dello sviluppo congenito. La base diagnostica è la storia, l'esame neurologico, gli studi elettrofisiologici e tomografici, l'analisi del DNA e lo studio della struttura morfologica del tessuto muscolare. Il trattamento è scarsamente efficace, finalizzato all'ottimizzazione del trofismo del tessuto nervoso e muscolare.

  • Cause di amiotrofia di Verdnig-Hoffmann
  • Sintomi di amiotrofia di Verdnig-Hoffmann
  • Diagnosi di Verdig-Hoffmann amyotrophy
  • Trattamento e prognosi di amiotrofia di Verdnig-Hoffmann
  • Amiotrofia di Werdnig-Hoffmann - trattamento

  • Amiotrofia di Verdnig-Hoffmann



    amiotrofia di Kugelberg-Welander. La mancanza di etiotrop e il trattamento patogenetico, morte precoce messo curation pazienti con malattia Verdniga-Hoffmann in alcuni dei compiti più impegnativi di fronte moderna neurologia e pediatria.

    ritardo mentale e la formazione ridotta del sistema osseo e articolare: deformità del torace (imbuto e il petto chiglia), curvatura della colonna vertebrale (scoliosi), contratture articolari. Molti pazienti vengono alla luce altre anomalie congenite: emangioma, idrocefalo, piede torto, displasia dell'anca, criptorchidismo, ecc

    Il decorso della SMA I è il più maligno con immobilità e paresi della muscolatura respiratoria in rapido aumento. Quest'ultima causa lo sviluppo e la progressione dell'insufficienza respiratoria, che è la principale causa di morte. In connessione con la violazione della deglutizione può gettare il cibo nelle vie aeree con lo sviluppo di polmonite da aspirazione, che può essere una complicazione fatale di amiotrofia spinale.

    Forma della prima infanzia (CMA II) farà il suo debutto dopo i 6 mesi di età. A questo punto, i bambini hanno uno sviluppo fisico e neurologico soddisfacente, in accordo con le norme di età acquisiscono le capacità per mantenere la testa, girare, sedersi, stare in piedi. Ma nella stragrande maggioranza dei casi clinici, i bambini non hanno il tempo di imparare a camminare. Di solito, questa amiotrofia di Werdnig-Hoffman si manifesta dopo l'infezione tossica da cibo di un bambino o altra malattia infettiva acuta.

    Nel periodo iniziale, la paresi periferica si verifica negli arti inferiori. Quindi si sono rapidamente diffusi agli arti superiori e alla muscolatura del tronco. Si sviluppa un'ipotensione muscolare diffusa, i riflessi profondi si estinguono. Ci sono contratture di tendini, tremore delle dita, contrazioni muscolari involontarie (fascicolature) della lingua. Nelle fasi successive, vengono aggiunti i sintomi bulbari, l'insufficienza respiratoria progressiva. Il decorso è più lento rispetto alla forma congenita della malattia di Verdnig-Hoffman. I pazienti possono sopravvivere fino a 15 anni.

    Amiotrofia di Kugelberg-Welander (SMA III) è l'amiotrofia spinale più benigna dell'infanzia. I manifesti dopo 2 anni, in alcuni casi nel periodo da 15 a 30 anni. Non c'è ritardo nello sviluppo mentale, per molto tempo i pazienti sono in grado di muoversi indipendentemente. Alcuni di loro vivono fino a tarda età, senza perdere la loro capacità di auto-servizio.

    neurologo importa l'età dei primi sintomi e le dinamiche del loro sviluppo, queste lo stato neurologico (soprattutto la presenza di disturbi motori della periferica-tipo di sfondo e la sensibilità assolutamente intatto), la presenza di anomalie congenite associate e deformità ossee. L'amiotrofia congenita di Werdnig-Hoffmann può essere diagnosticata da un neonatologo. La diagnosi differenziale viene effettuata con miopatia, distrofia muscolare progressiva, sclerosi laterale amiotrofica, siringomielia, sindrome poliomielite bambino flaccido, paralisi cerebrale, malattie metaboliche.

    Per confermare la diagnosi avviene elettroneuromiografia - studio del sistema neuromuscolare, attraverso il quale rivela cambiamenti caratteristici, escludendo il tipo lesione muscolo primario e indicano la patologia del motoneurone. L'analisi del sangue biochimica non rivela un aumento significativo della creatinfosfochinasi, caratteristica della distrofia muscolare progressiva. RM o TC della colonna vertebrale, in rari casi, visualizzare variazioni atrofiche del corno anteriore del midollo spinale, ma permettono di escludere altre patologie spinale (hemorrhachis, mielite, midollo spinale e cisti tumorale).

    La diagnosi finale di "Amigotrofia di Verdig Hoffmann" viene stabilita dopo aver ricevuto i dati della biopsia muscolare e degli studi genetici. studio morfologico di rilevamento biopsia muscolare di pathognomonic-stream atrofia delle fibre muscolari con zone di atrofia delle miofibrille e tessuto muscolare intatto alternata, la presenza di singole miofibrille ipertrofiche connettivo porzioni escrescenze. L'analisi del DNA effettuata dai genetisti include la diagnosi diretta e indiretta. Utilizzando il metodo diretto è anche possibile diagnosi di portatrice eterozigote di aberrazione genetica, che è importante in consulenza genetica di fratelli (fratelli) pazienti singoli, coppie stanno pianificando una gravidanza. In questo caso, un'analisi quantitativa del numero di geni del locus della SMA svolge un ruolo importante.

    L'analisi del DNA prenatale può ridurre la probabilità di un bambino affetto da una malattia di Verdnig-Hoffmann. Tuttavia, per ottenere materiale DNA fetale necessario utilizzare metodi invasivi di diagnosi prenatale: amniocentesi, biopsia corion, cordocentesi. L'amiotrofia di Verdig Hoffmann, diagnosticata in utero, è un'indicazione per l'interruzione artificiale della gravidanza.

    terapia fisica e massaggio leggero.

    Lo sviluppo moderno della tecnologia ha permesso di alleviare in qualche modo la vita dei pazienti e dei loro parenti, grazie all'uso di sedie a rotelle automatiche e di ventilatori portatili. Per migliorare la mobilità dei pazienti, sono disponibili vari metodi di correzione ortopedica. Tuttavia, le principali prospettive nel trattamento della SMA sono associate allo sviluppo della genetica e alla ricerca di opportunità per correggere le aberrazioni genetiche con metodi di ingegneria genetica.

    L'amiotrofia congenita di Werdnig-Hoffmann ha una prognosi estremamente sfavorevole. Quando si manifesta nei primi giorni della vita di un bambino, la sua morte di solito avviene prima dell'età di 6 mesi. All'inizio della clinica dopo 3 mesi di vita, il risultato letale si verifica in media all'età di 2 anni, a volte - a 7-8 anni. La prima forma pediatrica è caratterizzata da una progressione più ritardata, i bambini muoiono all'età di 14-15 anni.