Amiloidosi: cause, sintomi, diagnosi e trattamento

Amiloidosi - malattia sistemica comune del corpo in cui la deposizione di una glicoproteina specifica (amiloide) in organi e tessuti con insufficienza di quest'ultimo. rene Quando amiloidosi può essere influenzato (sindrome nefrosica, sindrome di edema), cuore (insufficienza cardiaca, aritmia), gastrointestinale, sistema muscolo-scheletrico, la pelle. Possibile sviluppo di poliserozit, sindrome emorragica, disturbi mentali. diagnosi affidabile di amiloidosi facilita la rilevazione di amiloide in campioni bioptici di tessuti interessati. La terapia immunosoppressiva e sintomatica è usata per trattare l'amiloidosi; su indicazioni - dialisi peritoneale, trapianto di rene e fegato.

  • Cause dell'amiloidosi
  • Classificazione dell'amiloidosi
  • I sintomi dell'amiloidosi
  • Diagnosi di amiloidosi
  • Trattamento dell'amiloidosi
  • Amiloidosi - trattamento

  • Amiloidosi



    La malattia periodica è più comune nei paesi del bacino del Mediterraneo; polineuropatia amiloide - in Giappone, Italia, Svezia, Portogallo, ecc La frequenza media di amiloidosi nella popolazione è di 1 caso ogni 50 mila abitanti L'amiloidosi di solito si sviluppa in persone di età superiore ai 50-60 anni. Tenuto conto del fatto che, quando l'amiloidosi colpisce quasi tutti i sistemi di organi, malattie studiato da diverse discipline mediche: reumatologia, urologia, cardiologia, gastroenterologia, neurologia e altri

    tubercolosi, la sifilide, actinomicosi, malaria) e Pyo-infiammatorie malattie (osteomielite, bronchiectasie, empiema pleurico, endocardite batterica, ecc), almeno -. processi neoplastici (morbo di Hodgkin, leucemia, cancro renale e cancro ai polmoni). amiloidosi reattiva può verificarsi nei pazienti con aterosclerosi, artrite reumatoide, spondilite anchilosante, psoriasi, colite ulcerosa, morbo di Crohn e la sarcoidosi di Whipple.

    Si è riscontrato varie forme di amiloidosi ereditaria: febbre mediterranea (attacchi di febbre, dolori addominali, costipazione, diarrea, pleurite, artrite, eruzioni cutanee sulla pelle), portoghese amiloidosi neuropatico (polineuropatia periferica, impotenza, della conduzione cardiaca), di tipo finlandese (atrofia della cornea, cranici neuropatia), la variante danese (amiloidosi cardiopatica) e molti altri. et al. Tra i fattori che contribuiscono allo sviluppo di amiloidosi, iperglobulinemia fondamentale importanza, il malfunzionamento di immunità cellulare, predisposizione genetica, e altri.

    Patogenesi dell'amiloidosi



    Tra le tante versioni amiloidogeneza il maggior numero di sostenitori hanno teoria disproteinoza, genesi delle cellule locali, immunologica, e la teoria mutazione. La teoria della genesi cellula locale considera solo processi che si verificano a livello cellulare (formazione di sistema macrofagi precursore amiloide fibrillare), mentre la formazione e l'accumulo di amiloide avviene all'esterno delle cellule. Pertanto, la teoria della genesi delle cellule locali non può essere considerata esaustiva.

    Secondo disproteinoza teoria, un prodotto del metabolismo anormale proteina amiloide. La patogenesi principale di amiloidosi - disproteinemia iperfibrinogenemia e contribuire all'accumulo nelle frazioni proteiche plasmatiche e paraproteina grossolani.

    Immunologica origine teoria amiloidosi lega formazione di amiloide con la reazione antigene-anticorpo, in cui gli antigeni appaiono proteine ​​estranee o prodotti di decomposizione stessi tessuti. Così deposizione di amiloide si verifica principalmente nel campo della formazione di anticorpi e l'eccesso di antigene.

    Il più versatile è la teoria di mutazione di amiloidosi, tenendo conto della grande varietà di agenti mutageni che hanno la capacità di causare la sintesi proteica anomala.

    Amiloide è una glicoproteina complesso composto da proteine ​​fibrose e globulari polisaccaridi strettamente correlati. depositi di amiloide si accumulano nell'intima e avventizia dei vasi sanguigni e stroma degli organi parenchimatosi, strutture ghiandolari, e così via. D. Con lievi modifiche rilevate depositi amiloidi solo a livello microscopico e non comporta compromissione funzionale. accumulo amiloide espressa è accompagnata da alterazioni macroscopiche organi colpiti (aumento di volume, grassi o vista ceroso). Alla fine di amiloidosi sviluppa sclerosi e stroma atrofia di organi parenchimali e loro clinicamente significativa insufficienza funzionale.

    amiloidosi renale) kardiopatichesky (amiloidosi cardiaca), neuropatico (sistema nervoso amiloidosi), gepatopatichesky (amiloidosi fegato) epinefropatichesky (amiloidosi surrenale) Arud-amiloidosi e una malattia di tipo misto.

    Inoltre, la pratica internazionale di distinguere tra amiloidosi locale e generalizzato (sistemica). Per le forme localizzate, di solito si sviluppa negli anziani comprendono amiloidosi nella malattia di Alzheimer, il diabete di tipo 2 tumori endocrini, tumori della pelle, della vescica e altri. A seconda della composizione biochimica delle fibrille amiloidi tra le forme sistemiche di amiloidosi sono i seguenti tipi:

  • AL - costituito da fibrille catena leggera Ig (malattia di Waldenstrom, mieloma multiplo, linfoma maligno);
  • AA - consistente in fase acuta sieroglobuline fibrille simili nelle sue caratteristiche alla proteina C-reattiva (se il tumore e malattie reumatiche e malattie del al periodica.)?
  • A? 2M - come parte della fibrille 2-microglobulina (in pazienti con insufficienza renale cronica in emodialisi)?
  • ATTR - come parte di una proteina di trasporto fibrille transthyretin (con la famiglia e le forme ereditarie di amiloidosi senile).


  • sindrome nefrosica. Transizione ad una fase distribuito può essere associato con il trasferimento di infezioni intercorrenti, vaccinazione, ipotermia, esacerbazione della malattia sottostante. A poco a poco aumentando l'edema (prima a piedi e poi su tutto il corpo) di sviluppare l'ipertensione nefrogenica e insufficienza renale. Potrebbe esserci una trombosi delle vene renali. La massiccia perdita di proteine ​​è accompagnata da ipoproteinemia, iperfibrinogenemia, iperlipidemia, azotemia. Nelle urine c'è un micro-, a volte macroematuria, leucocituria. In generale, durante l'amiloidosi rene isolato fase iniziale senza edema, uremica fase edematosa (cachettico) un passo.

    Amiloidosi del cuore fluisce attraverso il tipo di cardiomiopatia restrittiva con segni clinici tipici - cardiomegalia, aritmia cardiaca, insufficienza progressiva. I pazienti si lamentano della mancanza di respiro, gonfiore, debolezza, che si verificano con poco sforzo fisico. Meno comune in amiloidosi del cuore sviluppa polisierosite (ascite, versamento pleurico e versamento pericardico).

    lesioni gastrointestinali in amiloidosi è caratterizzata per lingua amiloide infiltrazione (makroglassiey), dell'esofago (disturbi della rigidità e della motilità), stomaco (bruciore di stomaco, nausea), dell'intestino (stipsi, diarrea, sindrome da malassorbimento, ostruzione intestinale). Possibile presenza di sanguinamento gastrointestinale a vari livelli. Quando amiloide infiltrazione del fegato sviluppa epatomegalia, colestasi, ipertensione portale. la sconfitta del pancreas di amiloidosi è di solito travestito da pancreatite cronica.

    amiloidosi della pelle si verifica con l'emergere di molteplici placche di cera (papule, noduli) sul viso, collo, della pelle naturale pieghe. Appare sulle sue lesioni cutanee del viso può assomigliare sclerodermia, dermatite atopica o il lichen planus. Per le lesioni amiloidi dell'apparato locomotore sono tipicamente lo sviluppo di poliartrite simmetrica, sindrome del tunnel carpale, spalla congelata, miopatia. Forme particolari di amiloidosi verificano coinvolgono il sistema nervoso possono essere seguiti polineuropatia, paralisi degli arti inferiori, mal di testa, vertigini, ipotensione ortostatica, sudorazione, demenza e simili. D.

    reumatologi, urologi, cardiologi, gastroenterologi, neurologi, dermatologi, terapisti e altri. di fondamentale importanza per una corretta diagnosi ha una valutazione completa dei segni clinici e di laboratorio in possesso di anamnestica completa e esami strumentali.

    Per valutare lo stato funzionale di vari organi e sistemi, EchoCG ed ECG possono essere prescritti; Ultrasuoni della cavità addominale e dei reni; X-ray del passaggio bario esofago, stomaco, ergography, raggi X; EGDS, sigmoidoscopia. Amiloidosi dovrebbe pensare alla combinazione di proteinuria leucocituria, cilindruria con ipoproteinemia, iperlipidemia (aumento di colesterolo nel sangue, lipoproteine, trigliceridi), iponatremia e ipocalcemia, anemia, ridotto numero di piastrine. L'elettroforesi di siero di sangue e urina permette di determinare la presenza di paraproteine.

    diagnosi di amiloidosi è possibile dopo il rilevamento di fibrille amiloidi nei tessuti interessati. A tal fine può essere eseguita biopsia renale, gengive, linfonodi, mucosa dello stomaco, del retto. La creazione della natura ereditaria di amiloidosi promuove un'analisi medica e genetica approfondita del pedigree.

    . Sanguinamento, insufficienza epatica, diabete, ecc Con lo sviluppo di insufficienza renale cronica, il tempo medio di sopravvivenza è circa 1 anno; con lo sviluppo di insufficienza cardiaca - circa 4 mesi. La prognosi dell'amiloidosi secondaria è determinata dalla possibilità di terapia della malattia di base. Nei pazienti anziani si osserva un più grave decorso di amiloidosi.