Albinismo: cause, sintomi, diagnosi e trattamento

Albinismo - un gruppo di patologie ereditarie caratterizzate da disturbi o completa assenza di pigmentazione della pelle, dei capelli, dell'iride. I sintomi principali della malattia sono la pelle e i peli molto chiari, il colore degli occhi blu o rossastro, in alcuni casi ci possono essere disturbi visivi. La diagnosi di albinismo si basa sullo stato attuale del paziente, così come sugli studi genetici. Trattamento specifico di albinismo fino ad oggi, nessun uso terapia palliativa (correzione della vista), così come una serie di raccomandazioni per i pazienti su come comportarsi al sole, proteggere la pelle e ridurre la probabilità di complicazioni.

  • Le cause dell'albinismo
  • Classificazione di albinismo
  • Sintomi di albinismo
  • Diagnosi di albinismo
  • Trattamento e prognosi dell'albinismo
  • Albinismo - trattamento

  • Albinismo



    astigmatismo e strabismo, ipoplasia ventilata della retina. Esistono forme di albinismo (i cosiddetti tipi di occhio), che sono caratterizzati solo da danni agli organi della vista. La forma più comune di albinismo oculare è trasmessa da un tipo recessivo e legata al cromosoma X. È causato da una mutazione del gene GPR143 che codifica per il recettore per la proteina G dei melanociti dell'occhio. Di conseguenza, i processi di formazione del melanosoma sono disturbati, il che causa lo sviluppo di albinismo oculare. forma autosomica recessiva della malattia è stato identificato nel 1970 ma la patogenesi di questo tipo non sono ancora definite - una parte (14%) di questi pazienti avevano mutazioni Alb-OCA1 altri (36%) - disturbi nel gene F proteine. Quasi la metà dei pazienti con albinismo autosomico recessivo degli occhi non è riuscito a rilevare la causa genetica della malattia.

    ustioni della pelle e fotodermatite.

    Un sintomo caratteristico dell'albinismo è una violazione dell'acuità visiva nei pazienti e in altri cambiamenti oftalmologici. Riduzione dei termini, più debole è la melanina viene sintetizzata nel corpo, specialmente nella cornea e lo strato di pigmento della retina. Inoltre, i compagni frequenti di albinismo sono lo strabismo, l'astigmatismo, nistagmo, che si verificano immediatamente alla nascita o nei primi anni di vita. Quando le forme oculari della malattia, tali sintomi si manifestano senza disturbare la pigmentazione della pelle e dei capelli. A causa dell'assenza di uno strato protettivo di melanociti in pazienti con albinismo, spesso si verifica fotofobia, che a volte si trasforma in cecità giornaliera.

    dermatologo , valutare lo stato di pigmentazione della pelle e dei capelli è in grado di identificare la malattia e scoprire approssimativamente la sua varietà. Ulteriore monitoraggio in questo specialista è necessario per monitorare il corso della patologia e per prevenire possibili complicazioni - ad esempio, il cancro della pelle. L'oftalmologo con albinismo rivela spesso la trasparenza dell'iride, negli adulti spesso determina l'ipoplasia retinica nell'area della macchia gialla. Riflesso Foveolare bruscamente ridotto o assente. Nelle persone con albinismo incompleto, focolai di depigmentazione si trovano spesso sul fondo. Ci sono anche altri disturbi visivi: nistagmo, astigmatismo, miopia.

    Per confermare la diagnosi e perfezionare il tipo di patologia, un genetista può assegnare il sequenziamento dei geni associati. Anche un ruolo importante è svolto dalla realizzazione di una storia ereditaria, è possibile una diagnosi genetica dei parenti del paziente per identificare portatori di geni difettosi. Un metodo raro e costoso per diagnosticare l'albinismo è la determinazione dell'attività della tirosinasi nei tessuti (ad esempio nei follicoli piliferi), ma ciò consente una previsione più precisa della malattia. Migliore è l'attività di questo pigmento nei tessuti, minore è la gravità degli altri sintomi di questa patologia. La diagnosi differenziale dell'albinismo deve essere condotta con altre patologie ereditarie, che sono accompagnate da sintomi cutanei e oftalmologici simili. Questo soprattutto sindrome di Chediak-Higashi e l'ittiosi, microftalmia, il morbo di Kallmann tedesco-Pudlaka, X-linked.

    cancro della pelle o distacco della retina.