Alcaptonuria: cause, sintomi, diagnosi e trattamento

Alcaponuria - disturbo metabolico geneticamente determinata caratterizzata da un deficit congenito del gomogentizinazy enzima e porta a scissione con acido omogentisico incompleta, la sua escrezione nelle urine e la deposizione del metabolita nel tessuto (pelle, cartilagine articolare, tendini, sclera, ecc). Segni homogentisuria compaiono durante l'infanzia e comprendono l'isolamento rapidamente oscurato sulle urine aria, la pigmentazione della pelle e sclera, artrosi, calcolosi renale, raucedine, disfagia e simili. Homogentisuria D. diagnosi determinati sulla base di manifestazioni cliniche e test di laboratorio (analisi biochimiche studio delle urine del liquido sinoviale ), radiografia, artroscopia. Il trattamento è sintomatico homogentisuria (terapia dieta, vitamina C, hondroprotektory, FANS, balneofizioterapiya); se necessario, protesi delle articolazioni o cuore valvolare.

  • Cause di alcaptonuria
  • Sintomi di alcaponuria
  • Diagnosi di alcaptonuria
  • Trattamento di alcaponuria
  • Alcaponuria - trattamento

  • Alcaponuria



    . Reumatologia, dermatologia, ortopedia, urologia, chirurgia cardiaca, la genetica, ecc homogentisuria rara, con una frequenza di 1: 250 tys.-1 :. 1 milione di persone in tutto il mondo. La patologia più comune tra la popolazione maschile della Repubblica Dominicana, Germania, Repubblica Ceca, Slovacchia, India, Stati Uniti d'America.

    artropatia. Questi sintomi si verificano in momenti diversi: urina colorazione esisteva fin dalla nascita, diventa pigmentazione marcata del tessuto a 30 anni, il danno articolare si sviluppa nella quarta decade di vita.

    Homogentisuria primi segni possono essere visti nella prima infanzia: pannolini bagnati bambino ancora striature scure di urina che è impossibile da lavare. A causa della grande quantità di acido omogentisinico, l'urina raccolta si deposita rapidamente e diventa rapidamente marrone scuro. In futuro, gli organi urogenitali volte sviluppano pielonefrite, urolitiasi, prostatite calculous.

    La sindrome cutanea in homogentisuria caratterizzata dalla comparsa di pigmentazione grigio-marrone sul viso (nella parte posteriore del naso, intorno alla bocca e agli occhi), collo, mani, stomaco, ascellari e inguinali. Una caratteristica tipica è tenuta homogentisuria e colore grigio-blu di orecchie, una pigmentazione della sclera e congiuntiva. deposizione diffusa di pigmento marcata nella cartilagine della laringe, che è accompagnato da raucedine, dispnea, disfagia e dolore alla deglutizione. Nel corso del tempo, sviluppare la calcificazione delle valvole aorta e cuore, con conseguente aterosclerosi, acquisito difetti aortica e mitralica. Nelle forme gravi homogentisuria deposizione di pigmento può verificarsi nella tiroide, ghiandole surrenali, testicoli, pancreas, milza.

    La sconfitta del sistema muscolo-scheletrico a homogentisuria colpisce principalmente le grandi articolazioni degli arti inferiori e della colonna vertebrale. Prima di tutto cambiare il tipo di deformare spondilosi sviluppato nella zona lombare, e poi nella colonna vertebrale toracica. Allo stesso tempo, via via crescente appiattimento della lordosi lombare, dolore e rigidità nei movimenti, fino a quando la perdita completa della mobilità della colonna vertebrale nei dipartimenti colpiti. In seguito alla sconfitta della colonna vertebrale, ci sono segni di deformare osteoartrite delle articolazioni del ginocchio, della spalla e dell'anca. Caratterizzato da artralgia, gonfiore (sinovite reattiva), crepitio, mobilità, sviluppo di contratture in flessione. Spesso con alcaptonuria, le articolazioni sacro-iliache e l'articolazione sono colpite.

    reumatologo, ortopedico, dermatologo, l'urologo, nefrologo, cardiologo, oculista.

    Nell'effettuare la radiografia della colonna vertebrale ha rivelato segni di dischi intervertebrali Condrocalcinosi e l'osteosclerosi vertebrale, restringimento di lacune intervertebrali. La radiografia ultrasuoni e grandi articolazioni caratterizzati da articolare slot restringimento osteosclerosi, presenza di osteofiti e connessione intraarticolare ossificazione corpi cartilagine e tessuti periarticolari. artroscopia diagnostica delle articolazioni dell'anca e del ginocchio in homogentisuria può rilevare la pigmentazione caratteristica della cartilagine. Le pietre del rene e della prostata vengono rivelate durante la pielografia, l'ecografia dei reni e della prostata. Condizione delle valvole cardiache e vasi sanguigni da confermare durante l'ecografia ecocardiografia, doppler dell'aorta. Quando si esegue laringoscopia, è possibile vedere il colore scuro della cartilagine della laringe.

    diagnosi patogeno homogentisuria fornisce urina biochimico mediante il metodo della spettrofotometria enzimatico o cromatografia liquida e determinazione ivi benzohinouksusnoy e acido omogentisico. La valutazione del colore delle urine consente di notare il suo significativo oscuramento quando esposto all'aria, il riscaldamento e l'alcalinizzazione. Alcuni assistenza può avere uno studio di liquido sinoviale, in cui non ci sono segni di infiammazione, ma contiene particelle di pigmento ocronotica. Cambiamenti specifici per alcaponuria si trovano nella membrana sinoviale ottenuta con la biopsia dell'articolazione.

    homogentisuria diagnosi differenziali necessari all'osteocondrosi, morbo di Bechterew, porfiria, amiloidosi, argyrosis, ecc lipoproteinozom forme genetiche della malattia di distinguerli dai homogentisuria sintomatica causata ipovitaminosi C -. Latter scompare dopo somministrazione di grandi dosi di acido ascorbico.

    bagni di radon, cura del fango, applicazioni di paraffina), massaggi, esercizi di fisioterapia.

    Quando significativa deformazione delle articolazioni risolta la questione della tenuta ortopedohirurgicheskoy correzione - ginocchio, anca o spalla articolazioni. Nel caso di emodinamicamente significativa malattia valvolare cardiaca viene effettuata valvola mitralica o aortica.

    Previsione di alcaptonuria



    La prognosi per la cura dell'alcapionuria è sfavorevole. La malattia ha un decorso progressivo cronico con lo sviluppo di cambiamenti irreversibili nel corpo. L'esito di alcaptonuria è la disabilità persistente del paziente. La natura genetica della malattia non si può parlare di capacità di prevenzione specifiche. Per la prognosi dello sviluppo dell'alcaptonuria nella prole, si raccomanda una consultazione genetica.