Abiotropia retinica: cause, sintomi, diagnosi e trattamento
Abiotropia retinica - un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie di natura distrofica, causato dalla graduale distruzione della retina con ridotta acuità visiva e, in alcune forme, completa cecità. I sintomi sono variabili: potrebbe esserci una diminuzione dell'acuità visiva, dell'emostalopia e dei disturbi della percezione del colore. La diagnosi viene effettuata con metodi oftalmologici e genetici (oftalmoscopia, elettroretinografia, angiografia fluorescente, storia familiare e identificazione di geni difettosi). Nella maggior parte delle forme di abiotropia retinica, non esiste un trattamento specifico, la terapia sintomatica e di supporto può indebolire alcuni sintomi e rallentare la progressione della malattia.
Abiotropia retinica
retinite pigmentosa, la patogenesi della malattia in generale la stessa - c'è una violazione di riciclare aste rifiuti, per cui diventano la fonte delle tossine nella retina. Poiché la concentrazione di bastoncelli cresce verso la periferia della membrana reticolare, i cambiamenti patologici iniziano proprio lì, la formazione di nuove cellule fotosensibili rallenta, il che porta ad una diminuzione della fotosensibilità.
Belotochechnaya abiotrophy retinica associata a mutazioni in uno dei quattro geni - RHO, PRPH2 RDH5 o RLBP1 con la forma più comune, causata da variazioni PRPH2 gene codificante per una proteina periferina. La malattia è ereditata dal tipo autosomico recessivo. Si suggerisce che la periferica partecipi alla stabilizzazione delle membrane dei fotorecettori, principalmente barre, in modo che i disturbi nella sua struttura li rendano meno stabili e conducano alla loro distruzione. L'abiotropia del punto bianco della retina ha una rotta progressiva, con i primi disturbi (che sono visibili quando si esamina il fondo sotto forma di punti bianchi) sulla periferia della retina.
L'abiotropia retinica a chiazze gialle della retina (malattia di Stargardt) è anche causata da mutazioni di diversi geni. La forma più comune di degenerazione a chiazze gialle della membrana reticolare è associata a una violazione della struttura della proteina ABCA4 che svolge le funzioni di trasporto e di energia nelle membrane dei fotorecettori. Questa forma della malattia è ereditata da un tipo autosomico recessivo. Il cambiamento nella struttura della proteina transmembrana ABCA4 porta all'accumulo di metaboliti tossici (in particolare, lipofuscina) nella retina, che causa la distrofia dello strato fotosensibile. Un'altra malattia di Stargardt forma di realizzazione con ereditarietà autosomica dominante dovuta a cambiamenti nella struttura proteica ELOVL4 che controlla la formazione di acidi grassi a catena lunga nei tessuti oculari. In questo caso, la degenerazione dei fotorecettori è associata a una violazione della sintesi di alcuni componenti delle loro membrane. Un altro tipo di abiotropia della retina con macchie gialle è associato alla mutazione del gene PROM1. La patogenesi dei disturbi in questo caso non è stata studiata approfonditamente.
L'abiotropia della retina di Besta è causata da mutazioni del gene BEST1 il cui prodotto di trascrizione è la proteina di bustrophin, appartenente alla classe dei canali anionici. L'ereditarietà è autosomica dominante, la patogenesi della distrofia è sconosciuta.
Stazionaria congenita cecità notturna è una generalizzata abiotrophies della retina che colpiscono principalmente i bastoni, è accompagnato anche da altri disturbi del corpo - lo strabismo, cataratta. Isolare le forme complete e incomplete di cecità notturna stazionaria congenita, entrambe ereditate dal meccanismo X-linked. Il tipo completo è dovuto a una mutazione del gene NYX, che codifica per una proteina, che fornisce la trasmissione dell'eccitazione dalle barre alle cellule bipolari. Di conseguenza, il trasferimento di informazioni dai fotorecettori viene interrotto, c'è un'ereralopia con quasi nessuna visione nell'oscurità, e l'acutezza e la percezione dei colori di solito non ne risentono. La forma incompleta è causata dalla mutazione del gene CACNA1F, il cui prodotto è una proteina simile, ma si trova in coni e bastoncelli. Allo stesso tempo, tuttavia, il trasferimento dell'impulso non è completamente bloccato, quindi la visione crepuscolare è solo indebolita, ma anche la nitidezza e la percezione del colore ne risentono.
oftalmologia tutte le forme ereditarie di distrofia della retina dell'occhio sono divise in tre gruppi:
1. Periferiche, in cui i disturbi si verificano principalmente lungo i bordi del fondo, ma in alcune forme di abiotropia possono progredire e catturare le regioni centrali, fino alla macchia gialla. Inoltre, con loro, la visione periferica è maggiormente colpita, l'adattamento dell'occhio all'oscurità è disturbato, spesso si verifica l'emeralopia. Questi includono abiotrophy pigmentato e white-spot della retina.
2. Centrale, che sono caratterizzati da una lesione predominante della macula e le regioni centrali del fondo. Allo stesso tempo, la percezione del colore è disturbata, l'acuità visiva è notevolmente ridotta. Sono queste manifestazioni che accompagnano la malattia di Stargardt e la malattia di Best.
3. Con alcune mutazioni o una combinazione di queste, l'abiotropia retinica può colpire l'intera retina dell'occhio, quindi alcuni ricercatori identificano un terzo gruppo di distrofie, generalizzato. La cecità notturna stazionaria congenita si riferisce precisamente a questo tipo. Disturbi della retina generalizzati accompagnano altre malattie ereditarie - ad esempio l'amaurosi di Leber.
Allo stesso tempo, a causa dell'elevato numero di diverse mutazioni, la divisione sopra descritta è alquanto arbitraria. Così, qualche forma di pigmento distrofia può acquisire generalizzata e al PROM1 mutazione del gene (quarto tipo malattia di Stargardt) abiotrophy delle regioni centrali della retina può estendersi verso la periferia.
genetista e oftalmologo. La definizione dei processi distrofici nella retina dell'occhio viene effettuata sulla base di dati provenienti dall'esame del fondo, elettroretinografia, studi di acuità visiva e percezione del colore. Un ruolo importante è svolto dallo studio della storia ereditaria e da studi genetici per l'individuazione di mutazioni nei geni associati a questo o quel tipo di abiotropia retinica.
La distrofia pigmentata lungo la periferia del fondo rivela i fuochi della deposizione del pigmento e possono anche essere osservati nelle aree centrali con la forma corrispondente della malattia. C'è un restringimento delle arteriole della retina e, in fasi successive, si verifica un'atrofia dei capillari della coroide dell'occhio. In un certo numero di casi viene rilevata un'atrofia simile a cera del disco del nervo ottico. L'elettroretinografia mostra una significativa diminuzione dell'ampiezza di tutte le onde, che indica una netta diminuzione del numero di fotorecettori nella retina. Il sequenziamento del DNA per il rilevamento di mutazioni viene eseguito più spesso rispetto ai geni RP1 RHO, RDS, RLBP1 PRPF8 e un numero di altri.
L'abiotropia del punto bianco della retina nell'esame del fondo è caratterizzata dalla presenza di bianco, a volte con una tonalità metallica, focolai situati lungo la periferia della retina. Le arteriole della membrana reticolare si restringono, i depositi di pigmento sono presenti in una singola quantità, viene rivelato il blanching del disco del nervo ottico. I cambiamenti nell'elettroretinografia sono scarsamente espressi e non sono un criterio diagnostico affidabile. La diagnosi genetica è rappresentata dal sequenziamento del gene PRPH2.
Nelle malattie di Stargardt e Best, l'oftalmoscopia rivela focolai atrofici di tonalità chiara, spesso circondati da depositi di pigmento. La dimensione e il numero di focolai possono differire in modo significativo e riflettere la gravità del danno alla retina dell'occhio. Si trovano principalmente nelle zone centrali, ma possono anche estendersi alla periferia. L'elettroretinografia rivela una forte diminuzione dell'ampiezza dell'onda A, che indica la distruzione predominante dei coni. La diagnosi genetica si riduce all'identificazione di mutazioni nei geni ABCA4 e CNGB3 e allo studio di un'anamnesi ereditaria.
Trattamento e prognosi in abiotropia retinica
Al momento non esiste un trattamento etiotropico specifico per alcuna forma di abiotrofia retinica. Come trattamento di supporto, ritardare la progressione della malattia, vengono utilizzati i preparati di vitamine A, E, riboflavina. I vasodilatatori aiutano a migliorare l'apporto di sangue alla retina, rallentando anche i processi distrofici. Negli ultimi anni, sono stati riportati casi di successo dell'uso di impianti bionici retinici (Argus, Argus 2), che hanno parzialmente restituito la vista a pazienti che lo hanno completamente perso a causa di abiotropia. Alcuni sviluppi nell'uso delle cellule staminali, la terapia genica mirano anche a trovare un metodo per trattare l'abiotropia retinica.
A causa dell'elevato numero di mutazioni che causano l'abiotropia e del diverso decorso clinico dei processi distrofici nella retina, la prognosi è quasi sempre incerta. Alcuni tipi di distrofia pigmentaria possono essere limitati a emorragia e visione periferica alterata, mentre altre forme di questa patologia portano alla completa cecità. Assumendo integratori di vitamina A in alcuni casi, è possibile rallentare la progressione della abiotropia retinica, secondo alcuni dati l'uso di occhiali da sole consente anche di ottenere un risultato simile.