Craniosinostosi: cause, sintomi, diagnosi e trattamento
Craniosinostosi - una malattia che è una grave deformazione sintomo neurocranio derivanti da un crescita eccessiva prematura delle articolazioni delle ossa. La clinica comprende una deformazione del cranio, segni di ipertensione endocranica, una patologia del nervo ottico, ritardato sviluppo mentale. Raramente, la malattia è accompagnata da anomalie delle ossa del cranio facciale. La diagnosi è di valutare il grado di proliferazione delle suture craniche e la determinazione di difetti ossei con l'esame fisico, radiografia, TAC e risonanza magnetica. Il trattamento principale è la correzione chirurgica precoce della forma delle ossa del cranio.
Craniosinostosi
pediatria, che si verificano sullo sfondo della crescita eccessiva precoce delle suture craniche, caratterizzato dalla deformazione del cranio e la violazione del tessuto cerebrale. In media, la prevalenza di varie forme di malattia nei paesi della CSI è pari allo 003-35% di tutti i neonati. Il genere maschile è più incline allo sviluppo di questa patologia. La variante più comune è la monosinostosi. Il più delle volte, v'è un'obliterazione prematura della sutura sagittale (scafocefalia) - 50-65% di tutti i craniosinostosi. Il più raro e prognostico sfavorevole una forma sindromica in cui v'è un elevato rischio di morte durante il primo anno di vita. Con una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato nei primi 6-9 mesi di vita, l'ulteriore sviluppo del paziente passa senza deviazioni.
Sindrome di Apera, sindrome di Cruson e Pfeiffer. E 'noto, una delle principali cause di craniosinostosi - anomalia del gene responsabile per la formazione di recettori per i fattori di crescita dei fibroblasti (FGFR tipi I, II e III).
Patogeneticamente craniosinostosi causato sinostozirovaniem prematura di uno o più suture craniche: coronale, sagittale o lyambdovidnogo metopica. In questo contesto, secondo la legge Virchow, v'è una crescita ossea compensatoria in direzione perpendicolare a causa della deformazione del cranio che si forma. Polisinostoz (e spesso - e monosinostoz) spesso accompagnati da ipertensione endocranica, che può essere manifestata da disturbi neurologici a causa della compressione della corteccia cerebrale, il fondo stasi venosa, l'edema disco ottico, e con durata prolungata - atrofia completa del nervo ottico e perdita della vista.
Classificazione della craniosinostosi
La craniosinostosi, in base a fattori eziologici, è divisa in due gruppi:
A seconda del numero di punti di sutura cranici eccessivi, si distinguono:
idrocefalo, può rimanere aperto fino all'età di 3 anni. Anche con craniosinostosi è spesso un aumento della pressione intracranica, che può essere manifesta con disturbi neurologici: ansia, pianto intensa, nausea e vomito, disturbi del sonno, perdita di appetito, sintomi positivi Graefe, convulsioni.
Ciascuna delle forme della malattia ha caratteristiche cliniche caratteristiche. Craniosinostosi sutura sagittale (scafocefalia o tectocephaly) è caratterizzata da un aumento della dimensione antero-posteriore della testa del bambino in caso di insufficienza della sua larghezza. Visivamente determinata dal disegno del cranio, "indentazione" aree temporali, "sbalzo" del fronte e del retro della testa, viso e restringendo l'acquisizione di una forma ovale. Palpabile sopra il punto di passaggio della cucitura sagittale rivela una cresta ossea. In tenera età, il ritardo mentale può essere ritardato.
Overgrowing cucitura lyambdovidnogo solito è unilaterale e manifesta un appiattimento della regione occipitale. È difficile da diagnosticare, perché la plagiocefalia è quasi invisibile sotto i capelli e i disturbi neurologici sono minimi. Quando il paziente cresce, non c'è praticamente alcuna dinamica della malattia.
La craniosinostosi coronarica o coronarica può essere unilaterale o bilaterale. Overgrowing solo una metà del giunto è accompagnata da teschio deformazione di un bambino tipico - l'appiattimento della osso frontale e la parte superiore dell'orbita sul lato colpito. Allo stesso tempo, la metà opposta compensa "compensa". Nel corso del tempo, sviluppare una curvatura del naso nella direzione opposta, l'appiattimento della zigomi, malocclusioni, e strabismo. Bidirezionale craniosynostosis coronale appare larga, piatta e fronte alta, con i bordi appiattite del osso frontale orbitale, raramente - torre deformazione del cranio (turricefalia). I disturbi neurologici sono aspecifici e simili ad altre forme.
craniosinostosi Netopichesky o trigonocefalia caratterizzata dallo sviluppo dell'osso triangolare del fronte con una chiglia estende dalla glabella alla grande fontanella. C'è anche un'ipotesi: lo spostamento dell'orbita verso la parte posteriore con una diminuzione dello spazio interorbitale. Nel corso del tempo, vi è una levigatura della cresta ossea e la normalizzazione della forma della fronte. Nella metà dei casi, ci sono disabilità visive e un ritardo nello sviluppo mentale.
La craniosinostosi sindromica è la forma più rara e più grave. Oltre plagiocefalia segnato displasia ossa facciali del cranio, che è il motivo per cui ci sono insufficienza respiratoria, disturbi alimentari e patologie della vista. sinostosi caratterizzato della sutura coronale e di conseguenza - una forma brachicefalo della testa del bambino. Inoltre ci ipoplasia delle ossa mascellari, protrusione dei bulbi oculari delle orbite, ipertelorismo. Spesso c'è una significativa estensione della fontanella e la divergenza della sutura a forma di freccia. Senza trattamento, i bambini sviluppano un ritardo marcato nello sviluppo mentale, che spesso muoiono durante i primi 12 mesi di vita del ARI, complicato da polmonite.
Pediatra per seguire le dinamiche dei sintomi clinici, se presenti. Il punto importante diventa un esame visivo del bambino, che permette di rilevare la deformazione caratteristica del cranio, anomalie delle ossa e test di laboratorio t. D. non identificare modifiche specifiche e possono essere usati per determinare la diagnosi di anomalie genetiche o complicazioni.
Sono obbligatori i metodi strumentali che consentono la visualizzazione delle deformazioni ossee e valutano l'entità del danno al tessuto cerebrale. Questi includono neurosonografia, radiografia, computer e risonanza magnetica. La neurosonografia viene utilizzata per valutare lo stato del tessuto cerebrale e la dimensione dei ventricoli, per identificare l'ipertensione endocranica. Sulla radiografia non determina disturbi della struttura ossea, ossificazione delle suture craniche, e ad elevata pressione intracranica - amplificazione delle rientranze delle dita. La TC e la risonanza magnetica vengono utilizzate per ottenere risultati più informativi. Se si sospetta un guasto del sistema visivo viene eseguita l'oftalmoscopia, consentendo di rilevare il danno del nervo ottico. Si raccomandano consultazioni con il neurochirurgo e l'oftalmologo.
La diagnosi differenziale di craniosinostosi è fatto con plagiocefalia posizionale, trauma della nascita neonatale (cefaloematoma, emorragia subgaleale, fratture), cisti cerebrali, il rachitismo e microcefalia.
Trattamento della craniosinostosi
Il trattamento principale della craniosinostosi è la correzione chirurgica della deformazione ossea del cranio. Il momento ottimale per un intervento chirurgico è i primi 6-9 mesi di vita di un bambino. Questi termini sono dovuti al fatto che in questo periodo v'è il più intenso sviluppo del tessuto cerebrale, che può impedire la deformazione del cranio. Inoltre, le ossa del cranio a questa età ripristinano rapidamente la loro struttura senza lo sviluppo di complicanze. Lo scopo e la tecnica dell'operazione dipendono dalla forma della craniosinostosi e dalle patologie di accompagnamento. A 2-3 anni di età, la correzione viene eseguita esclusivamente allo scopo di eliminare il difetto estetico. Oltre alla terapia chirurgica, la razione del bambino viene modificata in base ai requisiti di età. Con lo sviluppo di malattie intercorrenti, è indicato il farmaco.
Prognosi e profilassi della craniosinostosi
La prognosi per i bambini con craniosinostosi dipende dalla forma della malattia, la diagnosi tempestiva e un intervento chirurgico efficiente. Con la qualità del trattamento medico, l'esito della malattia è generalmente favorevole. Prognosticamente sfavorevole è la forma sindromica della craniosinostosi.
La prevenzione specifica per questa patologia non esiste. Misure non specifiche riguardano la consulenza medico-genetica e la pianificazione familiare una gravidanza, la salute delle donne in età fertile, dieta equilibrata, evitando abitudini dannose e l'eliminazione di tutti i potenziali fattori eziologici di craniosinostosi.