Famiglia di acrogeria: cause, sintomi, diagnosi e trattamento
L'acragazione della famiglia - una malattia ereditaria estremamente rara, che appartiene al gruppo di dermatosi atrofiche. I sintomi della malattia sono l'assottigliamento e l'atrofia della pelle sulle estremità distali, in alcuni casi l'avambraccio e il viso possono essere colpiti. La diagnosi viene effettuata sulla base di uno studio della condizione della pelle in pazienti con acroherie familiari, esame istologico del materiale bioptico e la realizzazione di una storia ancestrale. Fino ad ora non è stato sviluppato un trattamento efficace, con un successo variabile utilizzando preparati vitaminici e stimolanti biogenici.
Famiglia di acrogheri
magrezza dei capelli e alopecia precoce, ipoplasia degli organi genitali) nella famiglia acroheria non sono mai registrati.
scleroderma, fragilità e finezza dei vasi sanguigni. Per questo motivo, lividi sulla pelle dei pazienti sono facili, anche con un leggero effetto. Negli adulti, i sintomi della gastrite atrofica sono anche rilevati con il tempo a causa dell'involuzione precoce della mucosa gastrica.
La diagnosi dermatologica della famiglia acroheria spesso non presenta un problema a causa delle manifestazioni caratteristiche della malattia. Tuttavia, una rarità significativa di questa condizione può ancora portare al fatto che non sarà immediatamente riconosciuta. Oltre all'esame, gli esami istologici della biopsia cutanea, le tecniche a raggi X e l'interrogatorio del paziente sulla presenza o l'assenza di cambiamenti simili nei suoi parenti sono utilizzati per la diagnosi. Il quadro istologico della cute colpita nell'acroherria familiare è abbastanza tipico per le dermatosi atrofiche - pronunciata atrofia del derma, fibre degenerative e casualmente disposte di collagene ed elastina. In questo caso, il grasso sottocutaneo può mantenere un aspetto completamente normale e sano, la stessa situazione con l'epidermide - i cambiamenti patologici riguardano solo il derma. Anche nella biopsia si osservano cambiamenti distrofici dei fibroblasti - sono ingranditi di dimensioni, hanno numerose inclusioni sotto forma di vacuoli.
Nella famiglia acroheria, i cambiamenti influenzano la struttura delle ossa, specialmente le parti distali degli arti. Nelle radiografie si osserva la compattazione dello strato compatto, l'infantilismo osseo, talvolta vengono rilevati processi di sclerosamento. Interrogando il paziente è possibile ricostruire la sua anamnesi ereditaria - in molti casi le manifestazioni di acroheria familiare sono state osservate nei suoi parenti, che parlano della natura genetica della patologia. Si raccomanda la consultazione di un genetista. La diagnosi differenziale deve essere condotta con forme acquisite di gerademia, acrodermatite cronica atrofica e altre patologie cutanee degenerative.
Trattamento, prognosi e profilassi dell'acrogeria della famiglia
Attualmente non esiste un trattamento etiotropico della famiglia degli acrogeri, poiché finora non è stata determinata né l'eziologia né la patogenesi della malattia. Si raccomanda l'uso di mezzi generali e locali che migliorino la nutrizione dei tessuti - sulla base di vitamine (tocoferolo, retinolo), sangue emodirevatale dei vitelli e anche angioprotettori. L'efficacia di questi farmaci varia in pazienti diversi. La prognosi riguardante la vita del paziente è favorevole, ma in termini di recupero - incerta o sfavorevole. I pazienti devono evitare effetti meccanici significativi sulle aree interessate della pelle, in quanto ciò può portare allo sviluppo di lividi e cicatrici, nonché accelerare i processi di atrofia.